附
件
孕妇外周血胎儿游离
DNA
产前
查与诊断技术规范
孕妇外周血胎儿游离
DNA
产前查与诊断是应用高通量
基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离
DNA
片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。为规
范该类技术的临床应用,制订本规范。本规范主要包括开展
孕妇外周血胎儿游离
DNA
产前查与诊断技术的基本要求、
适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标
等内容。
部分
基本要求
一、机构要求
(一)开展孕妇外周血胎儿游离
DNA
产前查与诊断的
医疗机构应当获得产前诊断技术类母婴保健技术服务执业
(二)开展孕妇外周血胎儿游离
DNA
产前查与诊断采
血服务的医疗机构
以下简称采血机构
应当为有资质的产
前查或产前诊断机构。开展采血服务的产前查机构须与
产前诊断机构建立合作关系,并向省级卫生计生行政部门备
案。
(三)开展孕妇外周血胎儿游离
DNA
实验检测的医疗
机构(以下简称检测机构)应当具备临床基因扩增检验实验
信息
姓名:
年龄:
周岁
身高:
厘米
体重:
公斤
身份证:
联系:
省
(县)
本次
妊娠
情况
孕周:
周
天
末次月经时间:
年
月
日
自然受孕:
□
否
□
是
促排卵:
□
否
□
是
宫腔内人工授精(IUI):
□
否
□
是
体外受精-胚胎移植
(IVF-ET)
:
□
否
□
是,
胚胎移植时间:
移植个数:
个,
着床
个
胚胎停育:
□
无
□
有,停育时孕周:
周
备注:
有无减胎:
□
无
□
有,减胎时孕周:
周
备注:
临床诊断:
既往
史
孕产史:孕
次,产
次
不良孕产史:
□
无
□
有,自然流产
次,死胎
次,新生儿死亡
次,畸形儿史
次
异体输血:
□
无
□
有(
年
月)
干细胞治疗:
□
无
□
有
移植手术:
□
无
□
有(
年
月)
注:胚胎移植手术除外
家族遗传史:
□
无
□
有(描述:
)
肿瘤史:
□
无
□
有(描述:
)
传染史:
□
无
□
有(描述:
)
辅助
检查
超声检查:
□
单胎
□
双胎
□
多胎
超声异常发现:
□
无
□
有
(描述:
)
查模式:
□
未做
□
NT
查
□早
孕期查
□
孕中期查
超声
NT
测定孕周:
周
天
NT
测定值:
mm
母体血清学查:
□
高风险
□
低风险
□
临界风险
21-三体:
1/
;
-三体:
1/
;
开放性神经管缺陷:
□
高风险
□
低风险
夫妻双方染色体检查结果:
孕妇染色体核型:
□
未做
□
正常
□
异常(描述:
)
□
多态性(描述:
)
丈夫染色体核型:
□
未做
□
正常
□
异常(描述:
)
□
多态性(描述:
)
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