⽆创
DNA
是什么？可以查哪些疾？
孩⼦出⽣前⽗母更担⼼的应该就是宝宝发育是否正常？不会有畸形吧？据
2012
年国内出⽣缺陷防治报告显⽰，我国
出⽣缺陷发⽣率在
5.6%
左右，出⽣缺陷严重危害⼉童健康，给家庭与社会均带来了⼀定的经济负担。在导致出⽣缺陷的
致因素中，染⾊体异常和单基因遗传是造成出⽣缺陷的两⼤重要原因。染⾊体疾发⽣具有偶然性和随机性，所以
每对夫妇都有⽣育染⾊体患⼉的可能。
由于现代医学对染⾊体疾仍⽆有效治疗⽅法，更安全的办法是通过产前查及诊断的⽅式进⾏提前⼲预。⽆创
DNA
产
前检测（
NIPT
），相信所有的孕妈妈们都已经有所⽿闻了。
什么是⽆创
DNA
？
⽆创
DNA
是⼀种使⽤⾼科技的
DNA
测序⽅法进⾏的检测。该技术仅需采取孕妇静脉⾎，利⽤新⼀代
DNA
测序
技术对母体外周⾎浆中的游离
DNA
⽚段（包含胎⼉游离
DNA
）进⾏测序，并将测序结果进⾏⽣物信息分析，可以从中
得到胎⼉的遗传信息，从⽽检测胎⼉是否存在染⾊体⾮整倍性异常。
⽆创
DNA
技术原理
⾹港中⽂⼤学教授卢煜明在
97
年和
98
年的⼯作中发现，母体⾎液中存在着胎⼉的游离
DNA
。基于这些早期发现，
DNA
的特性，证明了使⽤胎⼉游离
DNA
来诊断遗传性疾的可⾏性
和实际性，更终开创了利⽤第⼆代基因测序来检测唐⽒综合症的新途径，并在
90
多个国家得到了应⽤。仅在国内，每年
就有超过⼀百万孕妇接受这项测试。这种⾰命性的⽅法为全球⽆数的孕妇提供了⽆创产前诊断。
母体⾎浆中含有胎⼉游离
DNA
，为该项⽬提供现实依据。胎⼉染⾊体异常会带来母体中
DNA
含量微量变化，通过深度
测序及⽣物信息可分析检测到该变化，为项⽬提供理论依据。
新⼀代⾼通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体⾎浆中胎⼉游离
DNA
信息提供技术依据。
为什么要做⽆创
DNA
？
系统全⾯检测遗传疾
⽆创
DNA
产前基因检测，⽐如
NIPT-plus100
项检测覆盖
100
种染⾊体疾：包括
3
种常见胎⼉染⾊体⾮整倍体
三体、
三体、
21
三体；
4
种胎⼉性染⾊体⾮整倍体疾；
6
种⼤于
3Mb
并位于特定的症候群相关染⾊体⽚段位置的微缺失疾
和
87
种⼤于
10Mb
的胎⼉染⾊体缺失
/
重复疾。
2
⾼检出率和准确率
⽆创
DNA
产前基因检测对遗传疾的检出率和准确率达
95.6349%
和
99.9970%
，是对常规如唐
60-80%
检出率、
50%
准确率、
5%
阳性和
20-40%
漏诊率重要补充。
温馨提醒：不必在常规检测和⽆创
DNA
之间⼆选⼀，应遵循：对于全体孕妇，常规检测必须按时按量做；⽆创
DNA
应尽全⼒做；在⽆创
DNA
⾼风险时，⽴即进⾏确诊与应对。
3
对⼦⼥的⼀份责任⼀份安⼼
随着医学的不断进步，女性在怀孕期间需要做的检查项目也更科学。隐私dna 检查就属于比较先进的孕妇检查项目之一，但是对于次怀孕的女性可能并不了解，不知道隐私dna 主要是检查胎儿哪些方面？检查方法是什么？
隐私DNA 检查是临床常见的产前检查项目，对确定胎儿是否存在染色体异常起着重要作用。隐私DNA的准确性高于比。但由于隐私DNA是从孕妇静脉血中提取胎儿细胞作为检查，因此隐私DNA的结果存在误差的可能性。隐私DNA主要检查胎儿是否有、、21染色体疾，具体如下：
1、隐私DNA 检查可以检查 21染色体的数量或结构是否有异常。如果人类21染色体的数量或结构有任何异常。出生后会造成严重的精神发育迟滞。隐私DNA 检查通常是在妊娠第周至第21周进行，部分错过的孕妇可以选择隐私DNA 检查。隐私dna 检查可以以非常高的准确度排除21染色体在数量或结构上是否异常。如有异常，女性还需要做更详细的产前检查。
2、隐私DNA 检查可以检查染色体的数量或结构是否有异常。染色体的数量或结构异常也会影响胎儿的发育和存活。也会对宝宝的智力发育产生非常严重的影响。隐私DNA从孕妇血液中提取婴儿的游离DNA，之后从结构和数量上判断染色体是否异常。
3、隐私DNA 检查可以检查染色体的数量或结构是否有异常。染色体异常也会影响胎儿的智力发育。隐私DNA 检查也是通过从静脉血中提取胎儿游离DNA，从而检查检查染色体的数目或结构是否有异常。
更后，除了上面提到的三对染色体。隐私DNA对于剩余的20对染色体，也将进行相应的检查隐私。在没有妊娠高危因素的情况下，如果隐私DNA检查结果为低风险，只要定期做产前检查就好了。但如果女性在孕期有接触高危因素，一般首选产前诊断。隐私DNA 检查无流产风险，灵敏度高，准确性高。并且隐私DNA检查仅需要抽血，操作比较简单。
微创DNA一般在妊娠中期进行检查，通过提取孕妇静脉血进行检查，对胎儿无损伤。主要检查胎儿是否患有三种常见的染色体疾：三体、三体和21三体综合征。
微创DNA的准确性很高，但不能保证100%。如果检查显示风险低，说明胎儿患上述疾的概率很小。如果风险高，并不意味着100%不正常，需要羊膜穿刺术，取胎儿脱落细胞进一步检查。更多相关知识阅读参考：隐私dna是检查什么项目
微创DNA主要检查胎儿是否有染色体变异，如21-三体综合征、-三体综合征和-三体综合征。如果上述三种染色体异常，微创DNA将提示高风险。隐私DNA查是通过提取母亲的血细胞来分离胎儿成分来扩展的，以了解它是否是三倍体。如果怀疑有三体综合征，需要进行羊膜穿刺术、脐带血穿刺等创产前诊断，以确定是否有染色体变异。
如果明确为三体综合征，特别是21-三体综合征，出生后智力低下，生存时间长，可能会给自己、家庭和社会带来沉重的经济负担和心理压力。如果是21-三体综合征，则提倡终止妊娠。因此，微创DNA检查显著降低了智障儿童的出生，这是一种隐私的查方法。
怀孕期间进行隐私检查是指微创DNA检查，通常是检查胎儿是否有染色体异常，临床主要用于异常患者，或孕妇年龄超过35岁，有高危妊娠患者，需要到进行微创DNA检查。如果微创DNA检查异常，进一步检查是去抽血做羊膜穿刺术，以确定胎儿是否有染色体异常。
这种隐私检查是怀孕期间12-24周之间非常重要的检查项目。通过微创DNA检查判断胎儿是否有染色体异常，如有异常需要进一步检查。绝大多数妇女在怀孕期间需要进行微创DNA检测和，以分析和判断胚胎是否有染色体相关问题。
微创DNA检查胎儿染色体，通常检查染色体、21染色体和染色体，主要取决于这三对染色体是否有问题。一般来说，是在产前检查中进行的。查结果是高风险或临界风险。一些孕妇会直接选择隐私的产前诊断。
如今，隐私性的产前诊断，因为不需要羊水或脐带血，只需要母亲的血，对胎儿没有风险，现在孕妇普遍可以接受。然而，隐私基因检测有一定的局限性，因为它不能看到胎儿的所有染色体，只能看到常见的21、和染色体。如果隐私基因检测结果提示高风险，则必须进一步进行有创性的干预性产前诊断。想要了解更多详情点击：孕育无忧
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2023-12-01
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