⽆创
DNA
是什么?可以查哪些疾?
孩⼦出⽣前⽗母更担⼼的应该就是宝宝发育是否正常?不会有畸形吧?据
2012
年国内出⽣缺陷防治报告显⽰,我国
出⽣缺陷发⽣率在
5.6%
左右,出⽣缺陷严重危害⼉童健康,给家庭与社会均带来了⼀定的经济负担。在导致出⽣缺陷的
致因素中,染⾊体异常和单基因遗传是造成出⽣缺陷的两⼤重要原因。染⾊体疾发⽣具有偶然性和随机性,所以
每对夫妇都有⽣育染⾊体患⼉的可能。
由于现代医学对染⾊体疾仍⽆有效治疗⽅法,更安全的办法是通过产前查及诊断的⽅式进⾏提前⼲预。⽆创
DNA
产
前检测(
NIPT
),相信所有的孕妈妈们都已经有所⽿闻了。
什么是⽆创
DNA
?
⽆创
DNA
是⼀种使⽤⾼科技的
DNA
测序⽅法进⾏的检测。该技术仅需采取孕妇静脉⾎,利⽤新⼀代
DNA
测序
技术对母体外周⾎浆中的游离
DNA
⽚段(包含胎⼉游离
DNA
)进⾏测序,并将测序结果进⾏⽣物信息分析,可以从中
得到胎⼉的遗传信息,从⽽检测胎⼉是否存在染⾊体⾮整倍性异常。
⽆创
DNA
技术原理
⾹港中⽂⼤学教授卢煜明在
97
年和
98
年的⼯作中发现,母体⾎液中存在着胎⼉的游离
DNA
。基于这些早期发现,
DNA
的特性,证明了使⽤胎⼉游离
DNA
来诊断遗传性疾的可⾏性
和实际性,更终开创了利⽤第⼆代基因测序来检测唐⽒综合症的新途径,并在
90
多个国家得到了应⽤。仅在国内,每年
就有超过⼀百万孕妇接受这项测试。这种⾰命性的⽅法为全球⽆数的孕妇提供了⽆创产前诊断。
母体⾎浆中含有胎⼉游离
DNA
,为该项⽬提供现实依据。胎⼉染⾊体异常会带来母体中
DNA
含量微量变化,通过深度
测序及⽣物信息可分析检测到该变化,为项⽬提供理论依据。
新⼀代⾼通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体⾎浆中胎⼉游离
DNA
信息提供技术依据。
为什么要做⽆创
DNA
?
系统全⾯检测遗传疾
⽆创
DNA
产前基因检测,⽐如
NIPT-plus100
项检测覆盖
100
种染⾊体疾:包括
3
种常见胎⼉染⾊体⾮整倍体
三体、
三体、
21
三体;
4
种胎⼉性染⾊体⾮整倍体疾;
6
种⼤于
3Mb
并位于特定的症候群相关染⾊体⽚段位置的微缺失疾
和
87
种⼤于
10Mb
的胎⼉染⾊体缺失
/
重复疾。
2
⾼检出率和准确率
⽆创
DNA
产前基因检测对遗传疾的检出率和准确率达
95.6349%
和
99.9970%
,是对常规如唐
60-80%
检出率、
50%
准确率、
5%
阳性和
20-40%
漏诊率重要补充。
温馨提醒:不必在常规检测和⽆创
DNA
之间⼆选⼀,应遵循:对于全体孕妇,常规检测必须按时按量做;⽆创
DNA
应尽全⼒做;在⽆创
DNA
⾼风险时,⽴即进⾏确诊与应对。
3
对⼦⼥的⼀份责任⼀份安⼼
"隐私dna主要检查胎儿是否存在染色体异常,可以有效的排出胎儿因染色体异常引起的先天愚形。隐私dna属于染色体异常的高级查试验,这是在怀孕期间做的一种检查方式,主要是在怀孕12周到24周左右时间做这种检查,主要是在的指导下通过抽血化验检查,准确度通常比较高,能够达到98%以上。在怀孕期间,要保持良好的心态,做好自身保暖,避免身体出现着凉,以免发生感冒,另外饮食营养要均衡。"
隐私DNA检测是一种在怀孕早期进行的非侵入性产前查测试,可以通过母体血液中的胎儿游离DNA来预测胎儿可能存在的某些遗传疾和异常,以及胎儿的。
具体来说,隐私DNA检测主要可以检查以下方面:
1、常见染色体异常:如综合征、爱德华氏综合征和帕特劳综合征等。
2、:可以确定胎儿的。
3、遗传性疾:一些常见的遗传性疾,如地中海贫血、先天性耳聋、囊性纤维化等。
需要注意的是,隐私DNA检测虽然可以提供一些重要的信息,但并不能完全取代传统的产前诊断方法,比如羊水穿刺或绒毛活组织检测。如果隐私DNA检测结果显示存在异常,建议进一步进行确认和诊断。
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