孙婷丽主治
国内盛京「三级甲等」 全科医学
唐和隐私属于两种不同的检查。唐主要是用于检查胎儿是否有患上唐氏儿以及胎儿畸形的风险。如果唐的结果是高风险，则需做隐私或者羊水穿刺来进一步确诊。所以在临床中唐是产检的必查项目，而隐私可根据唐的结果来选择做或是不做。孕妇在怀孕早期要按照医嘱服用叶酸片，可以预防胎儿出现神经管畸形。
目前隐私和唐都是常见的产前查方式，但根据查的对象和所能查的异常类型不同，两种方式也存在差异。是需要根据个人的情况进行选择，如果是有高危检查指征的孕妇，建议优先选择进行唐；而如果没有特殊情况，可以选择隐私查。
唐是通过抽取孕妇血液进行检测，根据孕妇血液中三个指标是否异常来判断胎儿是否有遗传的风险，这三个指标依次为游离β人绒毛膜促性腺激素(hCG)、孕期血清双倍体性水平自由β亚单位(fβ-hCG)和孕期血清α-胎蛋白(AFP)。因为唐的准确性较高，所以在孕期查中起到了很重要的作用。
而隐私查是通过孕妇的血液中携带着胎儿的DNA进行检测，利用高通量测序技术来确定胎儿是否携带有异常基因。隐私查的优点在于它的准确性也较高，并且风险方便且不会对胎儿造成伤害。但是它的局限性在于只能检测某些常见遗传，而对于其他的种无法做出预测。
需要注意的是，孕妇如果有高危检查指标，如35岁以上的高龄孕妇、家族有遗传史、孕前患有某些慢性疾等，建议进行唐，因为它可以对各种遗传进行比较全面的查；如果没有高危因素，可以选择隐私查，便于孕妇在产前及时了解胎儿健康情况。此外，无论选择何种查方式，都需要在的指导下进行，以获取更准确、更全面的查结果。
唐和隐私哪个更有利于母婴健康？
唐是什么？唐只查唐氏儿吗？唐高危怎么办？唐高危之后，该选择隐私DNA还是羊穿？隐私究竟有多准？唐高危，隐私没事的有多少？唐低危，是不是可以高枕无忧了呢？是否可以不做唐，只做隐私？相信很多准妈妈对这些问题都不太了解，本文将就这些知识点为大家做个科普~
唐是什么？
唐是指唐氏综合征查，这是一种产前查技术。
产前查的目的是查出染色体疾的高风险胎儿（如果检查结果为高风险，需进一步做产前诊断），以减少缺陷儿的出生。在怀孕期间发现异常，就有机会采取措施；如果在孩子出生后才发现异常，就只能接受现实。这就是做产前查的意义。
唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（三体综合征）、帕陶氏综合征（三体综合征）等属于染色体疾，确切地说是染色体数目异常。以发率更高的21三体综合征为例（平均发率1/75、孕妈妈年龄越大，发率越高，35岁为1/，4岁为1/16），患儿的21染色体比正常人多了一条。染色体疾种类比较多，有的是数目异常，有的是结构异常，不同的异常可能导致不同的疾，表现出不同的症状。大多数染色体疾的患者都是健康人孕育的，不是从父母遗传的，而是精子或卵子出现了异常，或者是正常的精子和卵子结合后，在胚胎发育过程中出现了染色体异常。因此，每一位女性在每一次怀孕的时候都应该做针对染色体疾的产前查。
目前染色体疾的查方法有传统的唐（又包括妊娠早期唐和妊娠中期唐）和隐私产前基因检测（即隐私DNA）。
唐高危怎么办？
唐结果如果是高风险的话，不必惊慌。首先应该听的建议，了解是哪一项数值异常，需要如何处理？
一般情况下，如果是21三体或三体高风险，会建议做隐私产前基因检测（隐私DNA）或介入性产前诊断（比如用得更多的是羊膜腔穿刺术，俗称羊水穿刺）。而介入性产前诊断，需要在有资质的做，检测的周期一般需要2-3周，取决于做的项目。
让不少准妈妈害怕的是，介入性产前诊断属于有创性手术，羊膜腔穿刺有千分之五的流产风险，脐血穿刺的流产风险则高。如果是双胎或多胎，则流产风险成倍增加。
隐私DNA是一种新的技术，可以检查唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（三体综合征）、以及传统唐无法检测的帕陶氏综合征（三体综合征），其他的染色体非整倍体和88种染色体缺失重复综合征（如猫叫综合征等）。其中21三体综合征和三体综合征的查准确性远高于传统唐。隐私产前基因检测的优点是安全，因为检测的是准妈妈手臂上的外周血，不会对胎儿造成不良影响。检测的周期也比较短，快则不到一周，慢则1-天。为了尽快完成检测，检测机构也在不断优化流程、缩短周期。检测周期受多方面因素影响，与样本质量、运输时间等有关。
唐高危，该选择隐私还是羊水穿刺？
需要了解下面几点，同时根据的建议权衡：
1、 隐私产前基因检测是一项新技术，其准确性近似于羊水穿刺等产前诊断（下一段会解释隐私产前基因检测到底多准）。
2、 隐私产前基因检测结果为高风险的，还是要通过羊水穿刺等介入性产前诊断方法来确诊。
3、 隐私产前基因检测安全，只是取妈妈手臂的外周血，不会引起流产，而羊水穿刺有千分之五的可能流产，脐血穿刺的风险则更大。如果是双胎，介入性诊断导致流产的风险会比单胎高数倍。
4、 隐私产前基因检测的周期短则不到一周，长则1-天，同时检测机构也在不断缩短流程，优化周期。而羊水穿刺等介入性产前诊断需要在有资质的做，检测的周期一般需要2-3周，取决于做的项目，如果需要排队，则可能更久。
5、 隐私结果并不受孕妇年龄，怀孕周数（12周以后就可以）的影响。大龄妈妈可以放心选择隐私。
6、 婴儿也可以做隐私。
隐私产前基因检测到底有多准？和唐比呢？
怎样评价一种查方法的好坏？
这里有两个参数：①检出率：宝宝在检测中被检测出来的概率。越高越好。如果检出率8%，意味着1个宝宝中有8个被查了出来；如果检出率1%，那意味着不会漏过一个宝宝！（不过这是理想情况，现实中往往没有一种查能做到1%，不同的查方法可以相互补充）②阳性率：宝宝是正常的，但却在查中被错判成宝宝的概率。越低越好。如果阳性率1%，意味着1个正常宝宝去检查，有1个被错当成了宝宝。
与唐相比，隐私有两个好处。个好处是检出率更高，可以尽可能减少“漏网之鱼”。这里的漏网之鱼有两含义，含义是指21三体和三体综合征胎儿。唐和隐私产前基因检测都会检测21三体综合征和三体综合征的风险，但后者的检出率要比前者高。也就是说，隐私产前基因检测能尽量减少漏检的21三体和三体综合征患儿。第二含义是指唐不能查的染色体疾，包括三体综合征和其他的染色体异常。第二个好处是尽可能降低阳性率，减少错判的可能，这样可以尽量减少准妈妈一家人的担忧。
隐私产前基因检测的检出率如何？99.6%~1%根据安康87.8万例隐私产前基因检测的统计，21三体、三体以及三体综合征的检出率分别为99.66%，99.65%和1%，隐私产前的阳性率呢？.14%~.%阳性率非常低，分别为.14%，.%，.%。
那么对比下唐……我们来看下传统唐的检出率：6%~83%唐的检出率在6%-83%不等，这个数据的范围比较大，因为受很多因素的影响。妊娠早期唐氏综合征联合查和妊娠中期唐氏综合征查的检出率和阳性率都有差异，检测结果会受到孕周计算的准确性、检测指标以及经验的影响。一般认为，唐的阳性率为5%。
唐低风险，是不是可以高枕无忧了呢？不。
以上数据说明，隐私产前基因检测有必要作为唐氏综合征血液生化查结果为低风险群体的补充查。只要经济条件允许，不管唐结果高风险还是低风险，做一下隐私产前基因检测，是可以进一步降低风险的。这或许可以帮助几十个、几百个甚至更多家庭避免生染色体异常的宝宝。
唐结果如果是低风险的话，可以松一口气，但却不能掉以轻心。唐低风险不代表没有风险，只是风险比较低。
好吧，既然隐私在对染色体异常的查上完胜唐，那么是否可以跳过唐，只做隐私？
很多准妈妈在经历了唐高风险但隐私产前检测低风险或羊膜腔穿刺低风险等折磨之后，觉得特别委屈。在等待进一步检查结果出来之前，全家人的心理压力非常大，每天都在煎熬中度过。上一段落中的数据也显示，大部分唐高风险的人群更后发现胎儿都没问题，大家感觉是白白受了一场惊吓，自然会觉得唐的结果不靠谱，应该取消。这种心情可以理解，但冷静下来想想，真的应该取消吗？
事实上，唐也有着隐私DNA无法替代的地方。
如果早孕期唐中的NT值偏高，胎儿可能有染色体异常（如唐氏综合征）或心脏发育异常等问题，中孕期唐中的AFP单项数值偏高，则表示胎儿可能有开放性神经管畸形方面的风险。需要说明的是，隐私产前基因检测不能查开放性神经管畸形，需要通过超声检查来排查。如果中期唐发现了开放性神经管畸形的风险，就可以尽早安排超声检查，超声也会格外重视开放性神经管畸形的排查。
如果不做唐，只做隐私产前基因检测，万一胎儿有开放性神经管缺陷，就可能会漏检，或者要到24周的彩超排畸才能发现，这会陷入被动的局面。
目前看来，还不会取消唐。欧洲的瑞士和英国都在推广隐私产前基因检测（NIPT）技术，这两个国家目前并没有取消唐，只是将隐私产前基因检测作为一种有益的补充，并建议唐高风险人群做隐私产前基因检测。
以上关于“唐和隐私应该选哪个”的全部内容了，想要了解更多亲子鉴定相关资讯，请继续关注安康生物。
2024-01-11
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