一、怀孕让做无创,为啥要做无创

孕妇做无创通常是用于筛查胎儿是否患先天性染色体异常的疾病。

孕妇在怀孕期间应定期的到进行产检，一般情况下在孕12周到孕16周左右的时候进行唐氏筛查，判断胎儿是否有染色体异常的情况。如果此检查结果出现高危的情况，还需要进一步的进行无创DNA检查。

无创DNA检查的时间大概在怀孕12~22周左右，是通过抽血化验的方式进行筛查，该方式的诊断率一般在90%以上。如果无创检查仍然为高风险，还需要进一步的进行判断，比如羊水穿刺。羊水穿刺也能够诊断胎儿的发育情况，通过以上检查方式如果更终确定胎儿患有先天性染色体的异常，尤其是终止妊娠。

无创DNA检查并不是孕期必须做的检查，一般情况下在唐氏筛查检查低危或者直接进行羊水穿刺后，是无需再做无创检查。具体情况需要在专注的指导下，根据自身情况来决定。

二、为什么孕妇要做无创,有些不用做

怀孕期间的准妈妈们都有所听说无创DNA，通过无创DNA主要是为了检测胎儿的染色体是否存在有疾病的风险率。那么，无创DNA什么时候做好呢？

做无创DNA的好处有哪些

无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。上应用更广泛的技术名称为NIPT，由美国学院委员会定义。

受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

根据国家卫生和计划生育委员会下发的高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)(以下简称“规范”)，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

规范明确规定，无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类：

1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350、即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

3、处于较大孕周(孕20周+6天以上)，又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查更佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

相对于适用人群，无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群：

1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。

2、怀有双胞胎。

4、体重>100 千克。

5、通过体外受精-胚胎移植( IVF-ET)方式受孕。

6、患合并恶性肿瘤。

更后，有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的，包括：

1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。

3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。

4、各种基因病的高风险人群。

无创DNA什么时候做好

另外，孕期出现以下情况，也可以开始考虑做无创DNA产前检测：

1、“唐筛”或影像学筛查，例如孕期B超，显示异常或胎儿NT值增高。

2、发现单项指标值改变。

3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。

4、羊水穿刺失败。

5、对有创产检产生心理障碍。

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三、孕妇无创为什么那么贵

无创dna和羊水穿刺都是孕期时可以对胎儿染色体进行筛查的检查项目，虽然检查的内容是一致，但是这二者还是有很大的区别，无创顾名思义具有无创伤、无流产风险、高灵敏度的特点，但是羊穿是有风险的，不过羊穿可以监测出的染色体异常范围更广泛，因此在这二者间进行选择时，一定要慎重。

无创dna检查没有创伤

无创dna和羊穿的区别

羊水穿刺的原理是直接提取羊水，直接获得胎儿的遗传物质，然后做染色体分析或者基因检测，而无创dna检查的过程是抽取孕妇的静脉血，然后提取游离胎儿的DNA片段检查，相对来说，无创更加方便快捷，除此之外，两者还有以下5大明显区别：

1、检测方法

羊穿是经腹壁穿刺抽取羊水后，获得羊水细胞，制备染色体，然后分析胎儿染色体核型，无创是通过采集孕妇外周血(10ml)，提取游离DNA进行检测；

2、检测内容

羊穿能一次检测46条染色体，不但数目异常，>10M的结构异常也能检出，另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测，了解胎儿发育情况，而无创dna的检查项目仅针对21、18、13三体，虽然可以检查性染色体，但结果可信度不高；

3、检查准确性

按照理论数据，无创仅对21、18、13三体准确率高，可达99%，对于其他染色体准确率低，而羊水穿刺准确性非常高，是临床上检查金标准；

羊水穿刺的准确率非常高

4、风险程度

羊水穿刺属于有创性产检方法，存在着0.5%流产、感染的风险，极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺，无创dna则无创、安全、方便；

5、时间范围

羊水穿刺的黄金时间为18-26周，孕后期也可以检查，只是风险性会更高，无创dna的检查时间比较早，孕12周就可以开始检查了，且持续时间也比较长。

除了以上五点，无创dna的适用人群与羊穿检查也存在差异，前者不适用双胎或者多胎妊娠的孕妇，并且在临床上将羊穿作为诊断的金标准。

羊穿和无创的选择

具体如何选择需要根据个人情况考虑，涉及方方面面，不过临床上一般建议可以先做无创dna检查，如果结果存在高风险，那么可以做进一步羊水穿刺检查。另外相比对唐筛，无创dna检查费用太贵，很多家庭的宝妈都承受不了，因此可以先做唐筛检查，如果唐筛结果提示低风险，那么后续就可以不用做无创和羊穿了。

为了尽可能地保证胎儿的健康发育，建议听取的意见，要求做哪一种检查，宝妈要积极配合，除了这两项，后续还会涉及到四维彩超等。

四、产检为什么要做无创

产检无创一般是指产前筛查，通常情况下，产前筛查的好处主要包括避免胎儿畸形、降低出生缺陷等。

1、避免胎儿畸形：如果孕妇在怀孕期间不注意饮食健康或长期处于辐射较大的环境下，可能会使染色体发生异常变化，从而出现胎儿畸形的情况。而进行产前筛查可以有效判断胎儿是否存在染色体异常的情况，还可以及时发现胎儿是否患有先天性心脏病、脊柱裂等疾病，有助于预防胎儿畸形的发生。

2、降低出生缺陷：如果夫妻双方有一方存在染色体异常的情况，则可能会影响胚胎的正常发育，甚至还会增加胎儿畸形的概率。此时可以通过产前筛查的方式进行确定，能够减少出生缺陷儿的数量。

除此之外，还有利于提高生活质量、促进优生优育等方面也有一定好处。建议孕妇定期到进行相关检查，明确自身与胎儿的身体情况，并积极配合进行治疗。

五、孕检为什么做无创dna

产检时有必要直接选择无创DNA检测吗

16:54

济南齐鲁花园

妇科

经过一段时间的孕前准备，这好不容易成功怀上宝宝之后，孕期除了要经历前期孕吐的折磨之外，一个月一次的孕期检查也是非常必不可少，这样可以及时了解腹中胎儿的发育状况及孕妈的身体健康状况。而在做孕期检查时，尤其是到了需要做唐筛的月龄，却听说唐筛结果准确性低，更好还是直接做无创DNA，这有必要吗？

什么是无创DNA检测

很多孕妈妈都是因为唐筛结果出现临界风险或高位风险才了解到无创DNA检测这个词。无创DNA检测的原理是：基于孕妈妈血液中含有胎儿游离DNA，通过抽孕妇的静脉血来获得胎儿的DNA，从而分析胎儿的染色体是否存在异常。相比较羊水穿刺、绒毛穿刺、脐静脉穿刺这些检测来说叫做无创检测。

不过，需要注意的是无创DNA检测并不是简单且万能的检测方法，此项检查有一定的局限性，主要针对T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）进行检测，不对其他染色体的结果负责，在检测范围上具有一定的局限性。所以并不是说无创没问题，孩子就一定没问题，还有其他染色体没有查到，还是有其他的染色体疾病的风险。

而且无创DNA检测虽然准确率高达 99%，仍有极少部分漏检，而且无法检出微重复、微缺失等结构异常或基因病变。

无创DNA检测有必要做吗

其实，每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，发生具有偶然性和随机性，并且发病率随孕妇年龄的增高而升高。而且有关研究报道，染色体非整倍体疾病在产前遗传疾病中所占比重可达80—95%，尤其是21三体染色体和18三体染色体。因此，孕期按时进行各项检测是非常有必要的。

一般的话，对于孕期胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 唐筛结果临界风险或高风险，高龄（年龄≥35岁）产妇，以及病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少等不适合进行有创产前诊断的孕妇，进行无创DNA检测则更合适一些。

再就是，无创产前DNA检测的更佳时间为孕妇妊娠的12-22周。12周之前检测，母体外周血中胎儿游离DNA的浓度低，达不到检测要求；22周后检测，若结果不佳，可能需要产妇引产，对产妇的身体伤害较大。

但如果无创DNA检测结果提示异常呈高风险的话，就需要在的要求下进一步做羊水穿刺。此方法是直接从孕妇子宫内抽取羊水，可以对胎儿的全部染色体进行分析，检测范围更广更准确。

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