dna分型是什么意思,** 分型检测是什么

来源：安康生物 2023-11-08 在线咨询

1.dna分型是什么意思

■什么是** ？含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的小功能单位。除某些病毒的** 由核糖核酸（RNA）构成以外，多数生物的** 由脱氧核糖核酸（DNA）构成，并在染色体上作线状排列。** 一词通常指染色体** 。在真核生物中，由于染色体都在细胞核内，所以又称为核** 。位于线粒体和叶绿体等细胞器中的** 则称为染色体外** 、核外** 或细胞质** ，也可以分别称为线粒体** 、质粒和叶绿体** 。在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的低数目的一套染色体称为染色体组或** 组，一个** 组中包含一整套** 。相应的全部细胞质** 构成一个细胞质** 组，其中包括线粒体** 组和叶绿体** 组等。原核生物的** 组是一个单纯的DNA或RNA分子，因此又称为** 带，通常也称为它的染色体。 ** 在染色体上的位置称为座位，每个** 都有自己特定的座位。凡是在同源染色体上占据相同座位的** 都称为等位** 。在自然群体中往往有一种占多数的（因此常被视为正常的）等位** ，称为野生型** ；座位上的其他等位** 一般都直接或间接地由野生型** 通过突变产生，相对于野生型** ，称它们为突变型** 。在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体，所以每一个座位上有两个等位** 。如果这两个等位** 是相同的，那么就这个** 座位来讲，这种细胞或个体称为纯合体；如果这两个等位** 是不同的，就称为杂合体。在杂合体中，两个不同的等位** 往往只表现一个** 的性状，这个** 称为显性** ，另一个** 则称为隐性** 。在二倍体的生物群体中等位** 往往不止两个，两个以上的等位** 称为复等位** 。不过有一部分早期认为是属于复等位** 的** ，实际上并不是真正的等位，而是在功能上密切相关、在位置上又邻接的几个** ，所以把它们另称为拟等位** 。某些表型效应差异极少的复等位** 的存在很容易被忽视，通过特殊的遗传学分析可以分辨出存在于野生群体中的几个等位** 。这种从性状上难以区分的复等位** 称为同等位** 。许多编码同工酶的** 也是同等位** 。属于染色体的** 构成一个连锁群(见连锁和交换)。** 在染色体上的位置一般并不反映它们在生理功能上的性质和关系，但它们的位置和排列也不完全是随机的。在细菌中编码生物合成途径中有关酶的一系列** 常排列在一起，构成一个操纵子（见** 调控）；在人、果蝇和小鼠等不同的生物中，也常发现在作用上有关的几个** 排列在一起，构成一个** 复合体或** 簇或者称为一个拟等位** 系列或复合** 。功能、类别和数目到目前为止在果蝇中已经发现的** 不下于1000个，在大肠杆菌中已经定位的** 大约也有1000个，由** 决定的性状虽然千差万别，但是许多** 的原初功能却基本相同。功能 1945年G.W.比通过对脉孢菌的研究，提出了一个** 一种酶*设，认为** 的原初功能都是决定蛋白质的一级结构（即编码组成肽链的氨基酸序列）。这一*设在50年代得到充分的验证。类别 60年代初F.雅各布和J.莫诺发现了调节** 。把** 区分为结构** 和调节** 是着眼于这些** 所编码的蛋白质的作用：凡是编码酶蛋白、血红蛋白、胶原蛋白或晶体蛋白等蛋白质的** 都称为结构** ；凡是编码阻遏或结构** 转录的蛋白质的** 都称为调节** 。但是从** 的原初功能这一角度来看，它们都是编码蛋白质。根据原初功能（即** 的产物）** 可分为：①编码蛋白质的** 。包括编码酶和结构蛋白的结构** 以及编码作用于结构** 的阻遏蛋白或蛋白的调节** 。②没有翻译产物的** 。转录成为RNA以后不再翻译成为蛋白质的转移核糖核酸(tRNA)** 和核糖体核酸（rRNA）** ：③不转录的DNA区段。如启动区、操纵** 等等。前者是转录时RNA多聚酶开始和DNA结合的部位；后者是阻遏蛋白或蛋白和DNA结合的部位。已经发现在果蝇中有影响发育过程的各种时空关系的突变型，控制时空关系的** 有时序** 、格局** 、选择** 等（见发生遗传学）。一个生物体内的各个** 的作用时间常不相同，有一部分** 在复制前转录，称为早期** ；有一部分** 在复制后转录，称为晚期** 。一个** 发生突变而使几种看来没有关系的性状同时改变，这个** 就称为多效** 。数目不同生物的** 数目有很大差异，已经确知RNA噬菌体MS2只有3个** ，而哺乳动物的每一细胞中至少有100万个** 。但其中极大部分为重复序列，而非重复的序列中，编码肽链的** 估计不超过10万个。除了单纯的重复** 外，还有一些结构和功能都相似的为数众多的** ，它们往往紧密连锁，构成所谓** 复合体或叫做** 家族。相互作用生物的一切表型都是蛋白质活性的表现。换句话说，生物的各种性状几乎都是** 相互作用的结果。所谓相互作用，一般都是代谢产物的相互作用，只有少数情况涉及** 直接产物，即蛋白质之间的相互作用。非等位** 的相互作用依据非等位** 相互作用的性质可以将它们归纳为： ①互补** 。若干非等位** 只有同时存在时才出现某一性状，其中任何一个发生突变时都会导致突变型性状，这些** 称为互补** 。 ②异位显性** 。影响性状的两个非等位** 在一起时，得以表现性状的** 称为异位显性** 或称上位** 。 ③累加** 。对于性状的表型来讲，几个非等位** 中的每一个都只有部分的影响，这样的几个** 称为累加** 或多** 。在累加** 中每一个** 只有较小的一部分表型效应，所以又称为微效** 。相对于微效** 来讲，由单个** 决定某一性状的** 称为主效** 。 ④修饰** 。本身具有或者没有任何表型效应，可是和另一突变** 同时存在便会影响另一** 的表现程度的** 。如果本身具有表型效应则和累加** 没有区别。 ⑤抑制** 。一个** 发生突变后使另一突变** 的表型效应消失而恢复野生型表型，称前一** 为后一** 的抑制** 。如果前一** 本身具有表型效应则抑制** 和异位显性** 没有区别。 ⑥调节** 。一个** 如果对另一个或几个** 具有阻遏作用或作用则称该** 为调节** 。调节** 通过对被调节的结构** 转录的控制而发挥作用。具有阻遏作用的调节** 不同于抑制** ，因为抑制** 作用于突变** 而且本身就是突变** ，调节** 则作用于野生型** 而且本身也是野生型** 。 ⑦微效多** 。影响性状的** 为数较多，以致无法在杂交子代中明显地区分它们的类型，这些** 统称为微效多** 或称多** 。 ⑧背景** 型。从理论上看，任何一个** 的作用都要受到细胞中其他** 的影响。除了人们正在研究的少数** 以外，其余的全部** 构成所谓的背景** 型或称残余** 型。等位** 的相互作用 1932年H.J.马勒依据突变型** 与野生型等位** 的关系归纳为无效** 、亚效** 、超效** 、新效** 和反效** 。 ①无效** 。不能产生野生型表型的、完全失去活性的突变型** 。一般的无效** 却能通过回复突变而成为野生型** 。 ②亚效** 。表型效应在性质上相同于野生型，可是在程度上次于野生型的突变型** 。 ③超效** 。表型效应超过野生型等位** 的突变型** 。 ④新效** 。产生野生型等位** 所没有的新性状的突变型** 。 ⑤反效** 。作用和野生型等位** 相对抗的突变型** 。 ⑥镶嵌显性。对于某一性状来讲，一个等位** 影响身体的一个部分，另一等位** 则影响身体的另一部分，而在杂合体中两个部分都受到影响的现象称为镶嵌显性。 ** 和环境因素的相互作用 ** 作用的表现离不开内在的和外在的环境的影响。在具有特定** 的一群个体中，表现该** 性状的个体的百分数称为外显率；在具有特定** 而又表现该一性状的个体中，对于该一性状的表现程度称为表现度。外显率和表现度都受内在环境和外在环境的影响。内在环境指生物的性别、年龄等条件以及背景** 型。 ①性别。性别对于** 作用的影响实际上是性激素对** 作用的影响。性激素为** 所控制，所以实质上这些都是** 相互作用的结果。 ②年龄。人类中各个** 显示它的表型的年龄有很大的区别。 ③背景** 型。通过选择，可以改变动植物品系的某一遗传性状的外显率和表现度，说明一些** 的作用往往受到一系列修饰** 或者背景** 型的影响。由于背景** 型的差异而造成的影响，在下述3种情况中可以减低到低限度：由高度近交得来的纯系；一卵双生儿；无性繁殖系（包括某些高等植物的无性繁殖系、微生物的无性繁殖系以及高等动物的细胞株）。用这些体系作为实验系统，可以更为明确地显示环境因素的影响，更为确切地说明某一** 的作用。双生儿法在人类遗传学中的应用及纯系生物在遗传学和许多生物学研究中的应用都是根据这一原理。外在环境 ①温度。温度敏感突变型只能在某些温度中表现出突变型的性状，对于一般的突变型来说，温度对于** 的作用也有程度不等的影响。②营养。家兔脂肪的黄色决定于** y的纯合状态以及食物中的叶黄素的存在。如果食物中不含有叶黄素，那么yy纯合体的脂肪也并不呈黄色。y** 的作用显然和叶黄素的同化有关。演化就细胞中DNA的含量来看，一般愈是低等的生物含量愈低，愈是高等的生物含量愈高。就** 的数量和种类来讲，一般愈是低等的生物愈少，愈是高等的生物愈多。DNA含量和** 数的增加与生理功能的逐渐完备是密切相关的。 ** 初是一个抽象的符号，后来证实它是在染色体上占有一定位置的遗传的功能单位。大肠杆菌乳糖操纵子中的** 的分离和离体条件下转录的实现进一步说明** 是实体。今已可以在试管中对** 进行改造（见重组DNA技术）甚至人工合成** 。对** 的结构、功能、重组、突变以及** 表达的调控和相互作用的研究始终是遗传学研究的中心课题。 ■什么是** 治疗？在认识和熟练使用遗传生物学单位** 的新近进展后，它已经为科学家去改变病人的遗传物质，以达到治病防病的目的迈向新的一步。** 治疗的一个主要目标是用一种缺陷** 的健康复制去提供给细胞。这一方法是革命性的：医生试图通过改变病人细胞的遗传物质，来代替给病人治疗或控制遗传疾病的药物，终达到医治病人疾病的根本目的。几百个主要健康问题受到** 功能的影响。在将来，** 治疗能被用于医治许多这类疾病。理论上讲为了防止遗传缺陷传给下一代，还能用于改变胚胎细胞（蛋或种子）。然而，胚胎家系** 治疗的可能性受到困难的伦理道德、社会问题和技术障碍牵制。 ** 治疗还作为药物输送系统使用，为了做到这点，产生有用物质的** 将被嵌进病人细胞的DNA中。例如，在血管外科中，产生抗凝血因子的** 能被嵌入血管细胞家系的DNA中，有助于防止血栓的形成。许多其它疾病可使用这一般方法治疗来提高本身的可靠性。当医疗治疗提高到分子水平时，药物输送使用** 治疗能节约时间减低成本。为收集大量的** 蛋白产品、提纯产品、合成药物和对病人的管理缩短了时间减少了复杂的工艺加工。然而，** 治疗仍是处于极端新的和高度的实验阶段。被批准的试验数量是小的，今天只有少量的病人曾得到过治疗。目前** 治疗实验的基本步骤在目前的某些实验中，从病人的血液或骨髓中取出细胞，并在加速繁殖的实验条件下生长。然后，把需要的** 借助于不起作用的病毒嵌进细胞。选择出获得改变的细胞再加速繁殖，再回到病人的体内。另一种情况，脂质体（脂肪颗粒）或不起作用的病毒可被用于把** 直接输进病人体内细胞。 ** 治疗的基本要求 ** 治疗的潜力 ** 治疗为治愈人类疾病提供了新的范例。不是通过制剂与** 产品或自身** 产品相互作用来改变疾病的表现型，而是** 治疗理论上能修正特殊** ，导致沿着简单化的管理治愈疾病。开始** 治疗是针对治疗遗传性疾病，但目前对广泛性的疾病进行研究，包括癌症、外周血管疾病、关节炎、神经变性疾病和其它后天疾病。 ** 确认和克隆即使** 治疗战略性的范围是相当多样化，的** 治疗也需要一定的关键的基本要素。其中重要的要素是必须确认和克隆有关的** 。直到人类** 组计划完成，** 的有效度才被利用。但仍然等到涉及疾病的相关** 被确认和克隆出来才开始实施** 治疗战略。转** 和** 表达一旦确认和克隆出** ，下一步必须表达出来。有关转** 和** 表达的效率属于** 治疗研究的前沿问题。近** 治疗领域的许多争论围绕把所希望的** 转入合适的细胞中，然后为疾病治疗获得满意的表达水平。希望将来对转** 和特殊组织** 表达的研究将在主要** 治疗试验中解决这一课题。** 治疗战略的其它认识包括：充分掌握靶点疾病的发病机理，潜在的** 治疗副作用，理解接受** 治疗的靶细胞。术语：与大多数领域一样，** 治疗有专门的术语，下列提供的将阐明某些普通术语的意思。体外转** ：把遗传物质转至寄主外部的细胞。经遗传物质移植后的细胞再回到寄主中。这个术语还被称为转** 的非直接方法。体内转** ：遗传物质转入寄主体内的细胞。这还被称为转** 的直接方法。 ** 治疗：把选择过的** 转入具有改善或治愈疾病希望的寄主中。细胞治疗（** 组治疗）：把未经遗传性修正的完整的细胞转入寄主中，使被转移的细胞将产生促进与寄主结合并改善寄主功能的希望。体细胞转化：把** 转入非种系组织中，它具有校正病人疾病状态的希望。种系** ：把** 转入种系组织中（蛋或胚胎），它有希望改变下一代的** 组。转** ：在转** 实验中，选择试验** 。例如，如果你给患苯并酮尿症病人治病，你可计划把一校正过的苯丙氨酸羟基酶** 译本移入肝细胞中。在这个例子中，苯丙氨酸羟基酶的校正译本就是转** 。报告** ：常用于试验** 转换效率的** 。例子是luceriferase, --半乳糖和氯氨素乙烯转化酶。 ** 转化载体： ** 被转移进细胞的机理。转化率：正在表达所期望的转** 百分率。

2.** 分型检测是什么

载脂蛋白E是人体一种非常重要的蛋白质，由一个** 位点的三个等位** （E2、E3、E4）所编码的多肽组成，并由此产生6 种** 型,分别为： ApoE2/ 2、E3/ 3、E4/4 三种纯合子型；ApoE2/ 3、E2/ 4、E3/ 4三种杂合子型。并以三种蛋白形式表现为：E2、E3、E4。 ApoE3 ：野生型。约占自然人群中的78%。对机体正常生理功能发挥起关键作用。 ApoE2 ：变异型。属于长寿** 。对老年痴呆具有防护作用,但是与高甘油血症有关。 ApoE4 ：变异型。与老年痴呆、心血管疾病的高发性相关,而且对各种脑外伤功能的恢复具有负面影响。长寿型** E2 对应的** 型为ε2/ε2、ε2/ε3，占人类的7%，这类** 型的个体不易患老年痴呆症、冠心病、脑梗塞等疾病，易患黄斑变性，其血脂表现为：甘油三脂高、LDH-C低、HDL不确定。野生型** E3 对应** 型为ε3/ε3、ε2/ε4，占人类的78%，这类** 型属于常见** 。危险型** E4 对应的** 型为ε3/ε4;ε4/ε4，占人类的15%，这类** 型的个体易患老年痴呆症、冠心病、脑梗塞、视网膜色素变性等疾病，其血脂表现为：甘油三脂不高、LDH-C高、HDL低。 APOE的** 型终身影响人体的健康和生活方式，它指导个人的饮食习惯，帮助保持良好身体状况，预防系列重大疾病发生，一旦患病，还决定着与众不同的个体化治疗。