隐私亲子鉴定,即隐私** 检测,隐私亲子鉴定,又称隐私产前DNA检测(NoninvasivePrenatalTesting,NIPT),隐私胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用更广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。
受限于技术发展水平,目前国内隐私亲子鉴定主要查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。
根据国内卫生和计划生育委员会下发的《高通量** 测序产前查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”),隐私亲子鉴定是利用** 测序技术进行产前查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
规范明确规定,隐私亲子鉴定适用孕妇人群主要有三类。
1、产前查报告中,1/1000≤综合征风险率检验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350,即血清学查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。
2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。
3、处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在隐私亲子鉴定可进行的时间内,已经错过了血清学查更佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。
相对于适用人群,隐私亲子鉴定效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群。
1、产前查高风险,预产期年龄≥35岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征。
2、怀有双胞胎。
3、孕周<12周。
4、体重>100千克。
5、通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)方式受孕。
6、患合并恶性肿瘤。
更后,有四类特殊孕妇人群是不适用隐私亲子鉴定的,包括。
1、夫妇双方之一有明确的染色体异常,孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。
2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等,对隐私亲子鉴定结果将造成干扰的。
3、孕期B超等胎儿影像学查结果怀疑胎儿有染色体异常可能,比如微缺失微重复综合征。
4、各种** 病的高风险人群。
隐私亲子鉴定和有区别吗?作为目前使用更广泛的综合征产前查手段,(简称隐私亲子鉴定)主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值,在国内检出率大约60%。隐私亲子鉴定主要针对的孕妇人群之一,就是“隐私亲子鉴定高危”孕妇。因为经过隐私亲子鉴定隐私亲子鉴定确诊后的隐私亲子鉴定高风险孕妇,一般仅有5%-10%显示为真阳性,意味着其余90%-95%的隐私亲子鉴定高风险孕妇承担心理和经济的双重负担。
隐私亲子鉴定和相比,具有以下优势。
1、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术查染色体非整倍体疾病,隐私亲子鉴定准确率据可达90%以上,大大降低了隐私亲子鉴定*阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。
2、检测更多染色体。隐私亲子鉴定可查出21-三体,18-三体和13-三体三种疾病,同时可做出其他染色体异常的提示,而只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。
3、查孕周范围更广。早孕期隐私亲子鉴定适合孕周为11-13周,中孕期隐私亲子鉴定为15-20周,而隐私产前** 诊断适合孕周持续时间能直至孕(22周+6天)。
隐私亲子鉴定血清学查是根据孕妇血液里某些物质的含量,结合孕周、孕妇年龄以及NT结果等指标,来综合评定胎儿患有综合征风险高低的一项检查。
而隐私是抽取孕妇外周血,在孕妇血液里,提取胎儿向母体释放的DNA,来判断胎儿患有综合征风险的一种产前查方式。
两者能检测的疾病也不一样。传统的血清学查,可查综合征、爱德华氏综合征以及神经管畸形。隐私可以查的是综合征、爱德华氏综合征以及帕陶氏综合征。而升级版的隐私甚至可以查包括染色体(微)缺失/重复综合征在内的100余种遗传疾病。
在准确性方面,隐私比传统血清学查更为精准。血清学查*阳性率达5%,漏诊率在20%-40%,而隐私的准确率在99%以上,可以大大减少*阳性带来的不必要的隐私亲子鉴定隐私亲子鉴定。
当然,两种检测方式均有其局限性和慎用、禁用人群,孕妇需要采取哪种方式进行隐私亲子鉴定,还是要听从医生的建议。。