为什么要查孩子染色体？我们夫妇都很正常，或者以前生的宝宝很健康，我们怎么会生染色体有问题的孩子呢？查孩子染色体真的有必要吗？为什么以前都不检查这些？

21-三体综合征（儿）， 是人类更常见的染色体疾病，在活婴中的发病率为1/600～1/800，发生率随母亲年龄增高而上升。儿中相当一部分孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，抚养困难，并可伴发先天性心脏病等多种并发症，会成为家庭生活的严重负担。由于大部分孕妇是处在35岁以下，所以85％出生的Downs儿是35岁以下孕妇分娩的。所以孕期对年龄小于35岁的孕妇进行产前血清学查就显得尤为必要。对于产前查阳性的孕妇和预产期年龄大于35岁的女性直接建议行羊膜腔隐私亲子鉴定术，抽取隐私亲子鉴定，利用隐私亲子鉴定中胎儿脱落的细胞进行胎儿染色体检查。隐私亲子鉴定隐私亲子鉴定带来的流产风险约为2～5‰，我院目前的费用约为2500元。

目前我们采用的产前血清学查（即：），有30％～40％的漏诊率，*阳性率98％。换句话说即使出高风险的孕妇，孩子真正患有21三体的风险约为2～3％。即在100个高风险孕妇DNA正有问题约为2～3个。而以上数据是在实验室数据没有出现失控的情况下得出的数据,但目前并不是所有医院产前查的质控可以做到此标准，因为质控需要有一定的样本量作为基础，可是在某些基层医院恐怕没有那么大的样本量。鉴于此，目前将产前查儿的风险值上调到了大于1/1000即建议进一步检查，而目前报告单的默认高风险标准却是1/270或1/350。

即使产前查没有发现问题，后续还有许多超声检查来继续查缺陷儿，如果超声检查发现一些软指标，比如胎儿心室强光斑，胎儿下腹部回升增强，胎儿双侧肾盂分离，侧脑室增宽，隐私亲子鉴定过多或过少等情况，依然是做隐私亲子鉴定隐私亲子鉴定或者脐带血隐私亲子鉴定的指征。而此时，绝大多数情况下胎儿是正常的。这些软指标更多只增加胎儿1～2％的风险，但是医生根据目前的诊疗规范却又不得不建议孕妇进一步检查。