所有的 ASA 芯片用户都可以看到母系溯源结果,不分。
如果你在 20 年 10 月份之前购买了各色的产品,可能看不到母系溯源解读。之前使用的是 GSA 芯片,线粒体 DNA 染色体数据较少,无法推测出精细的结果,参考性较低。
想象所有曾经和现在生活在地球上的人类都属于一个「大家族」。从母系祖先到当代人类,就像一棵树的生长,不断分叉,不断长出新的枝叶。
全球人类不断往回「寻根」,更终能定位到一个虚拟女性,由于一开始相关的研究都是外国人做的,他们就叫这个女性为「夏娃」,当然你想叫她老祖宗或其他称呼也都是可以的。
用来追溯母系的是线粒体 DNA。
人类基因组除了细胞核内的染色体,也就是我们熟悉的 23 对染色体,用作父系溯源的 Y 染色体就是细胞核内染色体。
但在细胞核外的线粒体内,也就是给我们提供能量的细胞器里,还有一些环状 DNA,它们也是人类基因组的一部分。
所有人,不分,体内的线粒体 DNA是「祖传的」,且几乎只来源于自己的母亲。
根据线粒体 DNA 数据,我们可以找到「女性祖先」到「现在的你」的发展脉络。
女性祖先走出非洲,在世界各地扩散,形成一棵茂密的大树,每个人都属于其中的一个分支。
离我们更近的,共同的女性祖先,生活在 20 万年前的非洲,L 这一支是更古老的母系类型,几乎都在非洲。
大概 6-7 万年前,女性祖先走出非洲后,主要分为 2 支,M 和 N,也就是说,非洲之外的人类母系几乎都来自这 2 个分支。
M 和 N 在各色用户中,比例相当,分别占 53% 和 47%。
↑ 全球母系类型以及地域分布 ↑
在各色用户中,比例较高的有 D(24%),F(%),B4'5(%),M8(10%),M7(8%),A(7%),G(5%),N9(5%)等。
拿到自己报告的小伙伴们,如果之前没了解过,可能有些懵。这一串串字母加数字的组合究竟是什么,听我慢慢解释。
每一串字母 + 数字,长得像密钥一样的字符组合就是一个人的单倍群结果。个字母就是其中更大分支的名称,后面的字母和数字代表了具体的,更细致的分支。
接下来我以婷婷老师的结果为例,给大家简单讲讲~
婷婷老师属于 D 这个大分支,约有 25% 的各色用户属于这一支,是人数更多的一支。
↑ D 的迁徙和分布 ↑
D 往下主要有 2 大分支,但是几乎所有的各色用户都属于 D4 这一支。D4 再往下分,有多个分支,婷婷老师属于 D4b 这一支,在各色用户中大约占 4%。
母系溯源和地域、群体有什么关系?
婷婷老师母系更后一个节点是 D4b2b2c,在各色用户中,和她结果完全一样的人有 20 个人。之前大家在绑定自己的唾液样本时,有填写自己的信息,比如出生地和民族,现在派上用场了。
如果你对如何从线粒体 DNA 数据推断迁徙线感兴趣,我简单说下原理。
这棵树的核心数据就是,定义了树的某个节点叫啥,以及这个节点是哪些线粒体 DNA 的基因位点决定的。
而我们做的就是根据你在各色DNA 检测的线粒体 DNA 数据,和这棵树比对,计算出你更有可能的迁徙径。
需要提醒的是,这棵参考树自 2016 年后就不再更新了,主要是因为线粒体 DNA 由于比较短,更好测序,研究的比较早且目前看来较为完善;而父系的结果,由于参考的 Y 染色体比较长,测序更难,所以至今还在不断更新。
线粒体是非常重要的细胞器,影响我们的能量代谢,除了我们熟悉的 23 对细胞核染色体,线粒体 DNA 的突变,也可能会引发严重的遗传。
近些年也有一些,母系单倍群,也就是你在此报告中得到的类型,和一些疾的相关研究。
比如长寿,就是一个比较受关注的特征:
针对欧洲人群的研究则发现,J 这一支的人长寿的可能性更高;
针对日本人的研究发现,D 这一支下面,比如D4a,D5 和 D4b2b,母系属于这个分支的,长寿的概率更高一些;
而针对国内长寿之乡,广西巴马瑶族自治县,长寿老人的研究则发现,在女性群体中,F 这一支更有可能长寿。
所以不同群体,能够更长寿的母系分支可能是不同的,毕竟长寿这件事基因只影响 20% 左右,当地自然环境和文化,以及生活方式,也会影响不同基因的表达。
你的基因报告,祖源主题下,已经更新完成了祖源成分、父系和母系三个解读,撒花!
那这几个关于祖源的解读各自有什么特点呢?
从使用的 DNA 数据上看:
祖源成分,使用的是常染色体数据,也就是除了 X 、Y 和 线粒体 DNA 数据的,其他 1-22 对染色体,一半来自父亲,一半来自母亲,都有结果; 父系溯源,使用的是 Y 染色体数据,只来自父亲,只有男性才有结果; 母系溯源,使用的是线粒体 DNA 数据,只来自母亲,都有结果。
关于祖源,我经常遇到的一个问题是:我长得有点像外国人,是不是有国外的血统,上面三个解读我应该参考哪个?
当然一个很直接的答案是,可以参考「祖源成分」解读,通过比对国外群体和你的 DNA 数据,得到你来自某个国外群体的概率;
再者也可以参考父系和母系的结果,不过参考比较大的支系意义不大,离我们太远了,都是几万年前的事儿了,所以父系和母系的结果越精细,越有参考性;
当然我也不得不打破大家的一些「幻想」,其实长相这个事儿,受多条染色体上,多个基因位点影响,积累起来,人群中大家的差异挺大的。所以即使国内汉族人群,就是有的人毛发更浓密,发色很浅,脸部很立体,但是通过已有的基因检测产品,并没有所谓的「外国血统」。
从这个角度,我们也可以了解到,很多族群的分类并非依据严格的「生物指标」,比如基因,更多是基于地域和文化上的人为考虑。
从分子人类学的研究,特别是母系和父系的结果,我们知道全球现代人都来自于非洲,我们六万年前有共同的祖先。只是他们在扩散迁徙的过程中,遇到和适应不同的「环境」,从而有了如今各种各样的族群。
不同族群在 DNA 水平上往往都是群体差异,比如在某个基因位点上,大家都有 A 这个变异,只是族群 1 中 30% 是 A,族群 2 中 70% 是 A。大家理解中的绝对差异也有,比如在某个基因位点上,只有某个族群有突变,另一个没有,但是这种非常少。
所以从 DNA 水平去看我们现代人,大家的差异并没有想象中的绝对,并且随着全球化,我们生存环境的类似,人口大规模的迁徙和融合,可能这些差异还会继续降低。
而对于我们个人来说,基因报告中的祖源模块,除了能了解自己在「人类」尺度上的来源,满足自己的好奇心,也是了解自己「小家庭」的切入点,可以借此机会,再和父母聊聊家族故事,在 100 年这个尺度上,基因几乎没什么变异,但是生活的环境确变化很大。和那些与我们 share 共同基因的人,聊聊各自生存环境中遇到的挑战,也许会有意想不到的收获。
好了,就先讲这么多啦,欢迎在评论晒出你的结果,在各色用户中找找「亲戚」,并且由于母系的分支实在是太太太太太多了,所以无法做到针对每个分支的详细解读,如果你有任何问题,也欢迎在评论提问~
更后!都看到这儿了,母亲节快到了,送自己和妈妈,一份各色DNA 基因检测解读报告吧!
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参考资料
【1】van Oven M, Kayser M。 2009、 Updated prehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation。 Hum Mutat 30(2):E386-E394、 。phylotree。org。doi:10.1002/humu.20921
【2】Feng, J。, Zhang, J。, Liu, M。, Wan, G。, Qi, K。, Zheng, C。, 。。。 & Yang, Z。 (2011)。 Association of mtDNA haplogroup F with healthy longevity in the female Chuang population, China。 Experimental gerontology, 46(12), 987-993、
【3】Sun, D。, Wei, Y。, Zheng, H。 X。, Jin, L。, & Wang, J。 (20)。 Contribution of mitochondrial DNA variation to chronic disease in East Asian populations。 Frontiers in molecular biosciences, 6, 128、
O-propargyl-puromycin(OPP)是嘌呤霉素的炔烃衍生物,用于监测新生蛋白质合成。其通过掺入翻译中多肽链的C-末端而使翻译停止,是一种有效的蛋白质合成抑制剂。
OPP可与新生多肽链缀合而构成共价形式,且可通过铜(I)催化的叠氮化物-炔烃环加成作用被可视化或捕获[1]。因此,OPP通常被认为是细胞和动物中新生蛋白质的成像和鉴定的标记物。已有研究报道,在CHO细胞中,OPP标记可以量化总蛋白质(global protein)的合成。此外,在单细胞水平,OPP标记使总蛋白质的合成率与DNA含量密切相关[2]。在体内研究中发现:注射OPP的小鼠组织与未注射OPP的小鼠组织相比,OPP与新生蛋白质的结合具有特异性 [1]。OPP介导的鉴定(OPP-ID)则是一种当细胞受到刺激和压力时研究细胞如何调节新生蛋白表达的技术,可应用于大多数细胞类型,用途广泛[3]。
References:
[1] Liu J, Xu Y, Stoleru D, et al。 Imaging protein synthesis in cells and tissues with an alkyne analog of puromycin。[J]。 Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2012, 109(2):4、
[2] Nagelreiter F, Coats M, Klanert G, et al。 OPP labelling enables total protein synthesis quantification in CHO production cell lines at the single‐cell level [J]。 Biotechnology Journal, 20, (4):00492、
[3] Forester C M, Zhao Q, Phillips N J, et al。 Revealing nascent proteomics in signaling pathways and cell differentiation。[J]。 Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 20, 1(10):2353-2358、
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