隐私DNA,即隐私基因检测,隐私DNA,又称隐私产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),隐私胎儿染色体非整倍体检测等。上应用更广泛的技术名称为NIPT,由美国学院委员会定义。
受限于技术发展水平,目前国内隐私DNA主要查常见的三大染色体疾,分别是T21染色体异常(综合征),T染色体异常(爱德华氏综合征)和T染色体异常(帕陶氏综合征)。
根据国家卫生和计划生育委员会下发的高通量基因测序产前查与诊断技术规范(试行)(以下简称“规范”),隐私DNA是利用基因测序技术进行产前查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾的风险率。
规范明确规定,隐私DNA适用孕妇人群主要有三类:
1、产前查报告中,1/1000≤综合征风险率检验值≤1/270,1/1000≤-三体综合征≤1/350,1/1000≤-三体综合征的风险率检验值≤1/350、即血清学查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。
2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。
3、处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在隐私DNA可进行的时间内,已经错过了血清学查更佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾风险有特殊要求。
相对于适用人群,隐私DNA效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群:
1、产前查高风险,预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征。
2、怀有双胞胎。
4、体重>100 千克。
5、通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)方式受孕。
6、患合并恶性肿瘤。
更后,有四类特殊孕妇人群是不适用隐私DNA的,包括:
1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常,孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。
2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等,对隐私DNA结果将造成干扰的。
3、孕期B超等胎儿影像学查结果怀疑胎儿有染色体异常可能,比如微缺失微重复综合征。
4、各种基因的高风险人群。
胎儿隐私DNA主要是用于查胎儿染色体异常和部分单基因遗传。
胎儿隐私DNA是通过采集孕妇的血液样本,分离出其中的胎儿游离DNA,然后进行检测。目前,主要检测的内容包括以下几个方面:
1、染色体异常:主要是查21、、三种常见染色体异常,即综合症、爱德华氏综合症和帕塞综合症。
2、性染色体异常:主要是查X、Y染色体异常,即性染色体异常。这种异常主要表现为先天性生殖系统畸形、不明等。
3、部分单基因遗传:主要是针对一些常见的单基因遗传进行查,例如地中海贫血、先天性耳聋等。但需要注意的是,目前隐私DNA技术只能覆盖部分单基因遗传。
需要注意的是,隐私DNA检测虽然具有高准确性和安全性,但仍然存在一定的阳性和阴性率。因此,如果检测结果为高风险,需要进一步进行羊水穿刺或绒毛活检等有创检测来确认。同时,隐私DNA检测只是一种查手段,不能替代诊断和治疗。如果有任何疑问,应及时专注。
在怀孕期间做隐私DNA的检查是通过抽孕妇的外周血,这样可以提起胎儿的DNA,通过检测可以知道胎儿的染色体是否出现了异常的情况。一般在怀孕期间做,如果出现高风险,是建议做进一步检查,可以做隐私DNA。它可以检测十三三体,十八三体,二十一三体有没有出现异常,可以避免由于做引起误诊这种情况,所以通过抽血检查是可以判断出来,而且结果相对来说比较准确。
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