近日，北大接诊一3岁，临床表现为难治性癫痫，多地求医无法确诊，患者父母表现均正常，无家族史。委托中关村安康基因研究院进行了致基因检测，发现患者分别遗传了父母的ALDH7A1基因的两个突变位点，导致患者体内ALDH7A1基因失去正常功能致患儿罹患吡哆醇依赖性癫痫，而只携带一个突变位点的患者父母表现正常。确定因后，调整了治疗方案，患者症状有所改善，遗传专家建议该家庭再次生育时可通过产前基因检测，确保后代健康。
治未是指采取预防或治疗手段防止疾发生、发展。人类所患疾多数是外部环境和内部遗传因素共同作用引起的，解密基因，从生命更内因找出疾发生的规律性，制定个体化的医疗方案，是实现治未的可行之。
基因检测用于临床患者的疾诊断，为减少误诊、优化治疗方案，早诊断、早预防、早治疗恶性疾、降低其危害等提供帮助。
在美国，分子医学领域形成了千亿规模的庞大产业链，通过基因查使家族性大肠癌和乳腺癌的发率分别下降了90%和70%。在国内，基因检测处于起步阶段，正值培育期。
中关村安康基因研究院院长魏伟留学归国后，注意到许多疾临床症状类似，例如神经肌肉系统遗传涉及数百个基因的成千上万个突变位点，不同因对应的治疗方案和用药各不相同。他带领技术团队研发了具有自主知识产权的BestSeqTM致基因检测技术，该技术基于高通量测序平台的，能同时对上百个样品的、几百个基因进行精确测序，而成本大大低于国内同类技术。
目前，安康基因开发了超过00种疾的致基因诊断产品，包括心血管系统、肿瘤、神经肌肉系统、遗传代谢、癫痫、智障、性腺发育异常、皮肤、眼科等疾，已规模应用于临床疾诊断。“这些产品能用于临床患者疾诊断，还可通过检测根据遗传规律预测将来的健康风险，” 魏伟说，由于一次能对几百个基因进行检测，该基因诊断产品检测效率高、准确性好。据数千例临床患者的检测数据显示，一半以上通过基因检测找到了疾相关的基因突变，一次检测能对50%以上受检者的疾进行确诊。
魏伟介绍，致基因检测服务正成为临床确诊疾的新型检验手段，已和北京、北京儿童、北京天坛、北京、中日友好等多家开展合作。
尽管在国内基因检测还是个新鲜事物，魏伟说：“医学研究已发现大约7000种遗传，我们的梦想是开发出所有遗传的致基因诊断产品，在婚检、孕检、新生儿查、健康体检和临床诊断普及应用致基因检测，有效预防恶性疾的发生。随着基因检测技术的推广普及，临床治疗将由目前的对症治疗转变到对因治疗，由治已转变为治未，治未的梦想将成为现实。”（转化医学网360zhyx。）
来源：科技日报
保定安康基因检测介绍
title}是一个专注的基因检测机构，致力于为广大客户提供健康基因检测服务。保定安康基因检测拥有先进的基因检测设备和技术，以及一支经验丰富、专注素质高的医学团队，能够为客户提供个性化的基因检测方案和专注的基因服务。
保定安康基因检测的健康基因检测项目涵盖了精准基因体检、预防癌症基因检测、全外显子组测序、肥胖症基因检测、药物代谢基因检测、营养代谢基因检测等多个领域，旨在帮助客户了解自己的基因特征，预防和控制疾，提高生活质量。
保定安康基因检测特别关注慢性非传染性疾（简称慢）的查和预防，因为慢已经成为严重威胁人类健康的公共卫生问题。慢包括高血压、糖尿、高血脂、肿瘤、慢阻肺等多种常见疾，它们具有发展缓慢、持续时间长、难以治愈等特点，会降低生存质量、加重医疗费用、导致过早死亡。
保定安康基因检测通过对客户的基因检测结果进行科学的分析，评估客户在未来5~10年内多种慢的患风险和概率，并根据风险评估结果提供相应的干预建议和管理方案。
保定安康基因检测希望通过保定安康基因检测的健康基因检测服务，让客户更好地了解自己的健康状况，更有效地预防和控制慢！
{title}历史与发展
保定安康基因检测秉承“基因科技造福人类”的愿景，以推动生命科学研究进展、生命大数据应用和提高全球医疗健康水平为出发点，不断创新和完善自己的技术和服务。保定安康基因检测先后与多家国内外知名的医疗机构、科研院所、高校等合作，参与了多项重大的基因组学项目和临床试验，为国内外的科学研究和医学诊疗做出了重要贡献。
保定安康基因检测服务
我们的基因检测项目涵盖了多个领域，如遗传、癌症、药物反应、健康风险、亲子鉴定等。其中，健康基因检测是我们的核心服务项目，针对高危人群，我们提供临床级别的基因检测服务，可以检测健康基因中存在的基因突变和变异，为提供精准的治疗指导和预后评估。我们还提供液体活检技术，可以通过血液样本进行隐私的肿瘤早期查和监测。其他领域的基因检测服务也可以为客户提供有价值的信息和指导，如遗传基因检测、药物反应基因检测、癌症基因检测等。核心服务项目是健康基因检测，针对健康人群，我们提供消费级别的基因检测服务，可以评估个人对不同健康问题的易感性和抵抗力，为个人提供科学的健康指导和建议。我们的健康基因检测涵盖了免疫系统、代谢系统、神经系统等多个系统的健康问题，如过敏反应、肥胖风险、抑郁风险等，以及相关的饮食、运动、睡眠等建议。我们还结合了个人的年龄、、体重等因素，为个人提供更个性化的健康方案。
重点服务项目是慢查，针对慢性患者和高危人群，我们提供消费级别的基因检测服务，可以评估个人对不同慢性的发生风险和预防措施，为个人提供科学的健康管理和干预方案。我们的慢查涵盖了常见的慢性，如高血压、高血脂、糖尿、冠心等，以及相关的生活方式、营养、运动等建议。我们还提供定期的复查服务，可以及时监测个人的健康状况和用药效果。
服务项目是癌症基因检测，针对癌症患者和高危人群，我们提供临床级别的基因检测服务，可以检测癌细胞中存在的基因突变和变异，为提供精准的治疗指导和预后评估。我们的癌症基因检测覆盖了常见的癌症类型，如肺癌、乳腺癌、结直肠癌等，以及相关的靶向药物、化疗药物、免疫药物等。我们还提供液体活检技术，可以通过血液或尿液等体液样本进行隐私的癌症早期查和监测。我们的癌症基因检测采用了先进的高通量测序技术，可以同时检测数百个癌症相关基因，提高检测效率和准确性。
增值服务项目是个性化用药检测，针对个人用药需求，我们提供消费级别的基因检测服务，可以评估个人对不同药物的代谢类型、疗效和不良反应风险，为个人提供安全有效的用药指导。我们的个性化用药检测涵盖了心脑血管系统、精神系统等多个系统的药物，如阿司匹林、华法林、氟西汀等。我们还结合了个人的年龄、、体重、饮食习惯等因素，为个人提供更精准的药物剂量优化和用药时间建议。
保定安康基因检测人员科研团队：由来自国内外知名高校和科研院所的博士后、博士、硕士等组成，占公司总人数的60%，负责开展前沿的基因组学研究和技术开发，拥有多项国家级和省部级的科研项目和专利。
检测团队：由具有专注资质和丰富经验的医学检验师、生物信息师等组成，占公司总人数的30%，负责执行高质量的基因样本处理和数据分析，拥有多项级和国家级的认证和标准。
解读团队：由具有专注背景和临床经验的遗传、等组成，占公司总人数的10%，负责提供准确可靠的基因检测报告和解读服务，拥有多项级和国家级的资格和证书。
客服团队：由具有良好沟通能力和服务意识的客服人员组成，负责为客户提供、预约、售后等服务。
保定安康基因检测技术基因样本采集：使用隐私方式采集口腔黏膜细胞或血液样本，并使用专注设备进行保存和运输。
基因样本处理：使用标准化流程进行DNA提取、纯化、定量等操作，并使用质控方法进行样本质量评估。
基因样本测序：使用高通量测序仪进行全自动化操作，并使用优化算法进行数据校正和过滤。
结构变异检测技术 (Structural Variation Detection, SVD)。这些技术都是基于利用特殊的酶或探针来识别和捕获DNA上存在的结构变异 (如插入、缺失、拷贝数变异等)，然后结合第二代或代测序技术来确定结构变异的类型和位置。这些技术具有灵敏度高、特异性高、覆盖范围广等优点，但也存在操作复杂、数据分析难等缺点。目前场上主流的第四代测序技术有Bionano Genomics公司的Saphyr系统，10x Genomics公司的Chromium系统等。
基因样本分析：使用生物信息软件进行数据比对、变异识别、注释等操作，并使用统计方法进行数据验证和解释。
基因样本解读：使用权威数据库进行变异致性评估，并使用专注知识进行风险评估和建议制定。
保定安康基因检测设备实验：拥有符合标准的实验建设规范，并通过了多项国内外认证。
仪器：拥有多台高端品牌的高通量测序仪器，并定期进行维护和校准。
软件：拥有自主开发或授权使用的生物信息软件，并不断进行更新和优化。
数据库：拥有海量丰富的公共或私有数据库，并及时进行同步和补充。Illumina Miseq二代测序平台：这是一种高通量的基因检测技术，可以同时检测大量基因序列信息，适用于全外显子组测序、靶向域测序、RNA-seq等应用。
MassARRAY DNA质谱分析系统：这是一种基于飞行时间质谱 (TOF-MS) 的基因检测技术，可以快速、准确地检测特定基因位点的突变和变异，适用于单核苷酸多态性 (SNP) 分型、拷贝数变异 (CNV) 检测等应用。
FLUIDIGM Juno/EP1基因分型平台：这是一种基于微流控芯片 (Microfluidic Chip) 的基因检测技术，可以实现高通量、高灵敏度、低成本的基因分型，适用于SNP分型、HLA分型等应用。
保定安康基因检测价值观客户至上：以客户需求为导向，以客户满意为目标，以客户利益为重心，为客户提供更优质、更专注、更贴心的服务。
团队协作：以团队精神为核心，以团队目标为导向，以团队利益为重心，在团队中知识、经验、资源，在团队中互相支持、信任、尊重。
创新进取：以创新思维为驱动力，以创新技术为竞争力，以创新服务为价值力，在创新中不断学习、改进、超越，在创新中不断探索、突破、。
社会责任：以社会需求为契机，以社会贡献为使命，以社会效益为评价，在社会中传播科学知识，在社会中展现企业形象，在社会中承担企业责任。
魏伟
魏伟 ，安康基因研究院 院长，魏伟带领技术团队于2012年成功研发出具有自主知识产权的BestSeqTM致基因检测技术。 BestSeqTM致基因检测技术是基于高通量测序平台的、一次可以同时对上百个样品的几百个基因、数千条序列的基因进行测序的新一代基因检测技术。使用该技术，可以简便有效地针对多个样品的目的域进行深度测序，测序精确度可以达到99.99%。此外，安康基因建立的PENEL TEST（打包检测）及家系覆盖的理念走在了世界更前沿，其技术优势将检验成本大幅降低。例如国外收费超过8000美元的检测项目，安康收取3000多元币即可完成检验。
自2012年开始至今，安康基因共成功研发出16个致基因检测包，覆盖神经肌肉系统、遗传代谢、癫痫、智障、性腺发育异常、呼吸系统、心血管、皮肤、肾内、眼科、肿瘤等多科疾，涵盖种超过0种。这些致基因检测包以相同类似的临床症状作为设计检测目标基因的依据。例如癫痫检测包共含有480个基因，通过检测可能导致类似症状疾的所有已知致基因，对疾做到高效鉴别诊断。
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2023-12-01
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