2014年2月,卫计委和食药总局一纸通知叫停了临床基因测序。而在2014年年底,卫计委公布了批高通量测序技术临床应用试点单位名单,我国基因检测技术开始在面上获得认可。
让更准确
如果通过产前血清学的“”判断胎儿患风险高达80%,家长会怎么做?相信所有人都希望有更准确的方法告诉他们该如何选择。
此次卫计委批准开展的隐私产前基因检测针对的就是包括综合征在内的三种染色体疾。钟梅介绍说,目前临床普通产前“”在早孕期和中孕期的检出率分别为83%和81%,“阳性”率为5%。
而相对普通,隐私产前基因检测综合征准确率可达99%以上。“比方说,同样抽取孕妇2ml静脉血,普通唐如果出100个孕妇都是高风险,都要侵入式检验(如羊水/脐血穿刺、绒毛活检等),结果发现大约有5~10个孕妇所怀胎儿是真正的综合征,另外90个人就白做了,还要承担流产风险和不必要的检查费用。隐私产前基因查可能查出只有1个人要进一步检查,让高危患者的范围更精确了。”
同时,隐私产前基因查比普通血清学时间范围宽松得多。“早孕唐检查时间在怀孕第9~+6周之间,中孕查在14~20+6周之间,过了这两个期限就不能做了。”钟梅说,但隐私产前基因查在怀孕12~26周之间都能进行,甚至26周以上也不会对结果造成很大影响。
钟梅建议,对一些怀孕困难、精神紧张、年龄大、月经也不规律同时经济条件允许的孕妇来说,基因检测是更优选择。“但多胞胎孕妇不适宜,目前技术还无法判断DNA来自哪个胎儿。”
精确计算单基因遗传患率
如果夫妻两人,丈夫是多指,那么他们的孩子会不会也是多指?孩子患其他遗传的可能性会比“正常人”的孩子更大吗?据世界卫生组织公布数据显示,目前世界存在7000多种单基因遗传,这些多致死、致残,传给后代的几率也很大。而此次卫计委批准的三个试点专注中,针对遗传的诊断就排在首位,意味着很多遗传都可以进入临床检测。
廖世秀说,人体内基因有三万多个,如果怀孕前就知道胎儿的哪些基因可能出现突变异常,就能在中更有针对性地判断胎儿是否健康。“否则仅依靠产前查判断胎儿有没有遗传,不但等于大海捞针,还会延长检测时间,价格也是一般人难以承受的。”
而像上面提到的多指患者,他如何判断自己的孩子会不会是多指呢?“我们需要父母各2ml外周静脉血,根据他们有无家族史和临床症状等做综合分析,如有家族史,还要先找到家族的‘先证者’,”廖世秀解释说,根据家族基因突变情况可以分析遗传方式并推算患者后代的患率。“如果后代确实有风险,就可以在怀孕四月时抽羊水检验,如胎儿不正常,我们会建议孕妇采取终止妊娠等相应措施。”
“现在很多人对遗传还不够重视。”廖世秀说,门诊上很多孕妇是拖着七八个月的大肚子来的,说你给我查查孩子有没有遗传。“做检测至少需要三周,这个时候就算查出来不也没意义了吗?”专家建议,有家族遗传史的夫妻,如经济条件允许,应在孕前做一次遗传检测,实现真正的优生。
接到打来电话说唐结果有问题叫我去拿报告去产前诊断看。报告显示是21三体综合临界风险,我查查相关的资料说是做隐私DNA或羊水穿刺。
提问时间: 16:52
问题状态: 待解决
分类:
不限
不限
验证码:
亲爱的宝妈,验证码是为遏制小广告横行,如果您的账属于误判,请点击我要申诉~
每回答一个问题,可以获得2个聪明豆,聪明豆可换大奖
您的账已被禁止发言!如有任何疑问,请及时与管理员联系。反馈~
以上关于“给我查查做dna检测多少钱”的全部内容了,想要了解更多亲子鉴定相关资讯,请继续关注安康生物。