诊故事
王先生今年45岁,育有一子。自从儿子上高中寄宿后,夫妻俩总觉得家里空荡荡的,于是准备再要个二胎。考虑到高龄,再加上备孕了一段时间肚子一点动静都没有,于是王先生夫妇到广东省生殖优生遗传科进行优生。优生遗传科建议夫妻俩分别进行男性和女性孕前检查。但就是这个检查,却把他们的婚姻推向了风口浪尖。
王先生被查出精液里没有发现精子。拿到报告的瞬间,王先生痛苦万分,既然自己是无精子症患者,那么儿子是从哪里来的?
王先生怀疑妻子有外遇,觉得自己是个冤大头,这么多年戴着绿帽,养着别人的孩子。妻子更是气愤和很伤心,但是有苦难辨,于是,她提出要做亲子鉴定,还自己一个清白。
几天后,夫妻俩带着儿子到广东省生殖鉴定所做了亲子鉴定。经过焦急地等待,王先生终于拿到了鉴定意见书。
鉴定结果显示孩子就是王先生的亲生儿子。王先生得到结果很高兴,但心中还是有疑问:“为什么我以前的精液里有精子,现在精液里却没有精子”?
优生遗传科的专家建议王先生再做进一步的检查。一是检查是否因生殖道感染导致输精管道的堵塞,精子出不来;二是看是否存在遗传的缺陷,导致生精功能的下降。
更终,王先生检查结果出来,确诊为Y染色体微缺失(报告AZF c缺失)。
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什么是Y染色体微缺失?
我们每个人都有46条染色体,其中Y染色体为男性所特有,虽然它看起来个头比较小,但是功能可不小,在男性精子发生过程中发挥至关重要的作用。Y染色体长臂上有影响精子发生的无精子因子(AZF)域,包括AZFa、AZFb、AZFc三个域,这些域的缺失可能导致男性少精、弱精、无精。其中AZFc的缺失更为常见,约占8%,表现为少精、弱精、无精都有,可呈进行性生精功能障碍。
专家意见
广东省生殖
优生遗传首席专家 郑立新
王先生是AZF c缺失的患者,精液质量随着年龄增长进行性下降。年轻的时候可能表现为少弱精,在一定情况下也是有机率使女方正常受孕的。
王先生儿子应遗传到父亲有微缺失的Y染色体,建议岁后进行精液的检查,如精液中有精子,要到人类精子库申请精子的冷冻保存,及早生育,以免随着年龄的增长出现生精障碍的现象。
这类患者的Y染色体微缺失往往会在传递过程中扩大,导致子代不育症的发生。因此开展辅助生殖技术前要接受优生遗传,明确发生的风险,做好知情同意,医疗机构才能开展相关的治疗。
广东省生殖优生遗传科简介
优生遗传科设有广东省优生技术中心、鉴定所(亲子鉴定、 鉴定),是全省优生技术指导单位,主要开展优生和遗传的诊断、染色型分析和亲子鉴定等业务。鉴定所经广东省厅批准成立,通过了国家CNAS认证, 是省内为数不多具有效力的鉴定机构。
科现有1名、副2名,副技师3名,主管技师5名,技师1名,其中博士1名,硕士5名,均具有丰富的科研、教学、临床服务经验,具备独立开展培训、带教、规范化管理及解决技术难题的能力。
目前拥有国内先进的诊断实验设备,包括:达安DA86基因测序仪、实时荧光定量PCR仪、全自动酸提取仪、ABI 35 基因分析仪、天隆实时PCR扩增仪、DNA hybriMaxR 快速杂交仪、染色体自动分析系统等大型仪器设备,可为临床提供准确、及时的检验报告。
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