日前一则新闻报道受到广泛关注,26年前,重庆一家人的儿子被保姆拐卖,4年后,一位被拐卖儿童在学鉴定后判定,和女主人具有生物学亲子关系。如今,一份新的亲子鉴定显示亲生儿子另有其人。一份错误的亲子鉴定改变了两个孩子的人生。而有专家指出,除非作,否则不会出错。而当事人得到的解释则是“20多年前技术不成熟”。
DNA亲子鉴定,也叫亲权鉴定,是鉴定的重要组成部分,近年来越来越多的应用到认子(亲)相关的家族亲缘鉴定案例中,如失散多年的父母子女等的认亲。那么DNA亲子鉴定技术会不会产生错误?如今的亲子鉴定技术究竟靠不靠谱?20年前的故事在今天是否会重演?就此,国内妇女报・国内女网记者采访了在各色 DNA 从事基因检测产品研发的技术专家赵俊义。
技术升级30年:从白细胞抗原分型、DNA 指纹技术到STR 技术
记者:我国的DNA亲子鉴定发展历程是怎样的,何时发展成熟?
赵俊义:DNA 亲子鉴定的历史更早应该从 DNA 双螺旋结构的发现开始。53年,沃森和克里克发现了 DNA 双螺旋结构,分子遗传学产生。
20世纪80年代,麻省理工学院 大卫・博特斯特恩提出了限制性片段长度多态性(RFLP),遗传多态性的分析进入 DNA 水平。
85年英国莱斯特遗传学家亚力克・杰弗里发现了 DNA 的微卫星结构,更终发现了DNA 指纹图谱,马上引起各国技术领域的追捧。
20世纪90年代中期,STR (short tandem repeats, 短串联重复序列)技术兴起。
96年,美国 FBI 建立了更早的基于 STR 的 DNA 图谱数据库 CODIS (Combined DNA Index System)。
美国的 ABI 公司更先将用于法庭DNA检测的仪器进行了认证,包括仪器使用的耗材(如胶,buffer等) 以及不断推出不同位点的荧光标记试剂盒,都进行了认证,这样保证了使用单位的检测结果全球可以互相交换和使用。
我国在早期曾采用白细胞抗原 (HLA) 分型来鉴定。HLA 的组合类型达到上万种。20世纪70年代,使用HLA准确性可达 80% 。再结合血型检验,也能达到较高的准确程度。
20 世纪 90 年代的时候,采用 DNA 指纹技术,但是 DNA 检测因为价格昂贵,操作复杂,仅仅应用于案件中。
2000 年以后,随着试剂仪器的标准化,操作的相对简便,价格相对比较稳定的情况,STR 技术成熟,亲子鉴定开始慢慢应用于案件。
记者: DNA亲子鉴定的原理是什么?
赵俊义:DNA亲子鉴定技术就是根据遗传学原理,运用现代生物技术,对被鉴定者进行特定DNA片段的提取和检测,并对结果进行相应的计算和分析,从而得出鉴定。
现在亲子鉴定基本都是运用 STR 技术。
亲子鉴定需要提取亲子的血液、头发、口腔脱落细胞等组织中的DNA,提取之后测序。一个人有 23 对(46条)染色体,同一对染色体同一位置上的一对基因称为等位基因,一个来自父亲,一个来自母亲。如果检测到某个DNA位点的等位基因,一个与母亲相同,另一个就应与父亲相同,否则就存在疑问了。现阶段亲子鉴定常用一种特殊的 DNA 位点――STR基因座。例如某案例中,孩子的一个编为 FGA 的 STR,来自父母的两条染色体上分别有 22 和 25 个重复片段,标记为 FGA-22/25、如果母亲是 FGA-22/23 型,从比较中可确定生父基因至少有一个等位基因是 FGA-25、但是在人群中,含有 FGA-25 等位基因的男性很多,并且 STR 基因座也有一定的概率发生突变,检测机构就会采用多个基因座检测,这样就会大大降低判断出错的概率。在美国的鉴定中,一般使用 20 个基因位点,英国为 个。我们国家三联体基因检测(父、母、孩子)一般为 16个 STR 基因座,若发现 1 个矛盾基因座,则增加至 个基因座;若发现 2 个矛盾基因座,则增加至 28 个基因座;若发现 3 个矛盾基因座,则增加至 35 个或以上基因座,若出现 4 个矛盾基因座,则直接做出“非亲生关系”。
与20年前比,准确率在提升:否定准确率近 100%,肯定准确率 99.99%
记者:新闻中,20多年前的亲子鉴定检测原理和现在是一样的吗,有什么别?
赵俊义:新闻中学鉴定是在 22 年前,也就是96年,当时使用的亲子鉴定主要是利用DNA指纹技术和白细胞抗原分型来鉴定。和现在的STR分型鉴定并不一样。
相比 20 多年前的亲子鉴定,现在的亲子鉴定技术经过不断的发展,有专门的仪器,专门的试剂,STR 位点的选择也更成熟,更准确。人为参与程度降低,准确率更高。
记者:20多年后的今天,DNA亲子鉴定准确率如何,在哪些情况下会出错?
赵俊义:经过20多年的技术发展和完善,今天,否定亲子关系的准确率几近 100%,肯定亲子关系的准确率可达到 99.99%。
发生错误的情况主要是鉴定之前,要检测的样本发生了污染,或者是错误的样本。实验本身发生错误的比例极低,如果发生,一般是把亲生关系错认为非亲生关系,这主要是由于 STR 有一定的突变率,子代与亲代的重复片段个数不能完全重合。或者分子实验因为各种原因,导致精确性低,图谱不清晰,也会产生误判。鉴定实验都会有不同的人分不同的批次,对每一份结果进行复。
升级还在继续:代遗传标记SNP技术后来居上
记者:如今亲子鉴定应用哪些更新技术保障准确率?
赵俊义:现在亲子鉴定技术已经非常成熟,但也存在一些问题,比如 STR 突变频率较高,有些 DNA 样品可能降解厉害,准确性也会下降。
单苷酸多态性(SNP) 作为代遗传标记,相比 STR 技术,有许多优势。在遗传制图、连锁性分析、疾基因定位和物种多态性研究等诸多领域中,SNP 已经逐渐取代 STR,成为首选的遗传标记。 SNP 突变频率低,样本即使降解,对结果的影响也不大。 SNP 位点更多,如果采用芯片检测,可以检测到 70 万左右的 SNP 位点,准确性更高。
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