随着时代与科技的不断进步，人们在生物学方面有了极大的突破，并将其科技技术运用于生活当中并逐渐提升对自我的关注。甚至连生活中习以为常的体检，都能够细致到基因的角度，越来越多的人希望通过基因测序这种方式来了解自己的身体是怎样的状况。
你考虑过检测自己的基因吗？
现在在美国或国内随便就可以找到一家为你提供个性化服务的基因检测机构，之后他们会直接将结果通过邮件发送给你，以便更方便快捷的查看。
只是，人们究竟能从基因测序中了解到多少？
美国哥伦比亚临床精神病学教授Robert Klitzman，著名的生命伦理学家和心理学教授，同时也是畅销书Am I My Genes？的作者。以下七点是他对基因检测的看法：
Robert Klitzman
基因测序并不能预测未来
没有资料表明个人基因检测结果可以作为判断你将来是否会患某种疾病的依据。
那我们又能从基因检测结果中得到什么信息呢？实际上，我们并不能知道些什么。
“绝大多数人的个性化基因测试结果根本没有预测价值。”Klitzman说。大多数疾病特征十分复杂，科学家们还没有找到可行方法去识别所有致病基因。只有一些与基因密切相关、拥有具体可确认的基因突变症状的疾病，如Tay-Sachs(家族性黑蒙痴呆症)或者是Huntington‘s(遗传性舞蹈病)，可以通过测试得知。
舞蹈症
有些疾病只与一两个特定基因有关
一些疾病是直接由特定的基因突变造成的。
家族性黑蒙痴呆症是一种因为一个错误排列而对神经系统造成伤害的疾病，具体来说就是因为一个变异的基因产生特殊的蛋白质而阻碍了它正常发挥作用。
家族性黑蒙痴呆症
从遗传基因学来讲，人因为遗传而含有一个缺陷基因基本是没有问题的，因为其他健康基因可以替代缺陷基因来完成工作，但是这种致病基因很可能遗传给他们的后代，提高他们的患病率。
但有些疾病，如亨廷顿氏舞蹈症，是体内只要含有这种致病基因就会发病。
基因突变并不代表一定会患病
2013年，安吉丽娜·朱莉在纽约时报发表了一篇关于她决定切除乳房的文章，原因是她发现自己体内携带乳腺癌致病基因，且有乳腺癌家族史，这大大提高了她患乳腺癌的风险。在美国约10%乳腺癌患者是同她一样伴有遗传基因突变。
换句话说，有突变并不意味着你会得乳腺癌，但这会增加患病几率——特别是有家族病史情况下。没有突变并不意味着你没有风险。“基因突变的人不一定患病，而患病的人不一定由于基因突变。”Klitzman说。
疾病的产生不是简单由几个基因决定的
“不能狭隘的认为人的特征大多只由一两个基因决定，特别是像智力或抑郁症这种。”Klitzman说。(2014年他在与别人合着的关于遗传学研究的杂志中得出过类似结论。)
Kiltzman说：“智力受到上百种不同的基因影响。你只测试了其中一部分就进行分析预测，这并不能反映出遗传学和大脑思想的复杂性。”
分析结果应考虑生活环境和行为习惯的影响
遗传学在一定程度上决定了我们是否患病，但生存环境与生活行为习惯也有着重要影响，从吃什么、住哪里，到锻炼频率都或多或少的决定了我们的患病几率。
“研究表明，约50%的抑郁症的发生是与基因有关，另外50%是由环境引起。如果只专注于探究遗传因素，就会忽略其他因素带来的影响。”Klitzman说。
例如，吸烟会大大增加人们患肺癌和心脏病的风险，而健康的饮食可以帮助降低人们患胃癌和肥胖症的几率。
吸烟肺
改善健康的方式有很多，坚持运动或许比基因检测更有效
虽然我们没有办法改变基因，但是降低患病几率的方法却有很多，例如定期锻炼、远离烟草、提高饮食质量等。
关于遗传学我们还有很多未知的东西。Kilzman表示：“直到几年前我们都还认为98%的基因组是无用的DNA，可事实上这是个完全错误的想法。”
基因测序不是全能的
当今绝大多数的个人基因检测方法是通过单核苷酸多态性来检测某些性状遗传变异。这是更常见的遗传变异，但也只是我们人体内DNA的很小一部分。
由于评估个人基因检测并不能作为确定会患病的依据，疾病预防控制中心倡议EGAPP(2004年由疾病预防控制中心支持推出的系统)将重心发展放在那些可以通过基因检测评估的性状特征上。作为项目的一部分，工作小组发布了一份部分疾病基因检测建议书。
那么基因测序于判断疾病的必要性的结论到底是什么呢？他们表示由于目前无法轻易断言，因此不明确进行支持或是反对。
（原标题：基因检测更近火上天!但是它却无法告诉你这7件事,绝大多数人的个性化基因测序结果根本没有预测价值）
接受基因检测来预测未来疾病风险 你愿意吗？
阅读次数：733 发布时间：2018/10/22 9:52:00
到：
如果你进行了检测就能够知道你或者你的家人更容易患哪些疾病了，那么你是否愿意进行这样的检测呢？如今基因检测技术的快速发展引发了很多争论，比如健康人群是否应该接受基因检测呢？
关于基因检测？
首先我们需要理解我们所讨论的基因检测的差异性，目前关于基因检测有三项重要应用，我们通常比较容易混淆。*项应用就是诊断测试，也就是哪里有人生病了，研究者能够利用基因检测技术来寻找患者的病因所在；第二种应用就是，当家庭成员患上了遗传性疾病，而你想知道自身是否携带了这种致病基因；第三种应用就是用来进行遗传风险预测，这种应用适合于任何一个人，目的是为了寻找是否个体机体中携带有未来会使其患病的基因。
前两种类型通常只适用于少量的疾病，而且每一种测试都是针对单个基因的错误拷贝，很多这些疾病都非常罕见，而且很多疾病都在儿童期开始出现，对于有诊断性测试的疾病而言这对于疾病的确诊是很有价值的。预测性的测试是非常有必要进行的，因为其通常能够直接帮助避免一些疾病的发生，比如，移除携带BRCA1基因错误拷贝的乳腺组织。用于某些罕见疾病的诊断和预测性基因检测技术目前已经使用了很多年了，这些测试技术可能对于人们的健康和寿命保险的覆盖范围有一定的影响。
关于健康测试的案例
预测常见疾病风险的基因检测手段或许很快就会在医疗保健行业普及，这或许就能帮助们进行疾病诊断，同时还能像胆固醇测试一样，促进患者改善生活方式。获得个体的DNA图谱非常便宜，每人花费不超过50澳元。
大规模疾病研究所得到的结果也会被应用于蓝图中，这样我们就能基于相应的数据来估计个体患多种常见疾病的遗传风险了。尽管对于任何一名个体都会存在一定的遗传风险预测不准确性，但这些预测似乎也能够在群体面上提供重要的疾病信息。试想一下，我们已经拥有了很多人的基因蓝图，那么我们就能将这些人分为疾病高风险组和低风险组，疾病预防程序，比如对乳腺癌和结肠癌进行筛查的程序就会靶向应用于某些年龄群体，而且年龄也会作为的风险指标，利用遗传风险预测，这些程序也会被专门用于某些高风险疾病的个体。
当与其它健康数据相关联时，遗传风险预测或许也会变得非常有用，这些健康数据包括医疗史、家族就医史和生活因子比如吸烟等，目前研究人员正在研究，他们希望能够改善对常见疾病预测的准确性。在公共卫生健康程序和临床中应用这些风险预测或许任务量巨大，但这意味着相比疗法而言我们能够建立以预防为主的医疗体系了。也就是说，当某人患病时，我们能利用个体化医疗来准确靶向查明其发病原因和疾病症状了。
首先需要解决什么问题？
针对常见疾病进行的遗传风险预测所面临的主要障碍就是其无法被用作一种诊断设备，因为准确性较低，当前针对罕见疾病的检测就是直接且准确的，因为其能对单个基因的错误进行检测，而错误拷贝的出现通常也是非常明确的。
在常见疾病中，并不是涉及一个基因，而是涵盖了数千个基因，每一个单独的基因都对个体疾病风险有着微小的贡献，此外，非遗传因素，比如生活习惯也会给常见的疾病带来一定风险。预测数千个基因级非遗传因素对个体疾病风险的贡献非常复杂，这种复杂性让科学家们几乎无法以较高的准确性来对个体的疾病风险进行预测。
在过去10年里，针对常见疾病的遗传风险预测的准确性得到了明显地提高，而且研究者推测未来这一准确性还会再继续提高，但由于常见多种疾病的复杂本质特征，进行遗传预测似乎永远无法达到完全的准确性。未来顺利实施遗传风险预测似乎还面临着一些技术等方面的挑战，尤其是关于个人隐私和医疗保险等。
所有的基因检测都会有详细的解释来确保人们能够理解他们未来所面临的疾病风险以及如何有效应对这些风险；知晓个体某种疾病风险增加对于其压力非常大；从另一方面来讲，人们或许更愿意去主动进行检测，通过改善生活方式来有效避免未来某种疾病的发生。目前很多国家都面临较为严格的基因检测监管制度，一旦基因检测在某个国家被成功实施，那么其它国家随后也会进行效仿。
原创作者：上海远慕生物科技有限公司
首先，让我们来了解一下建国以来的疾病变化。
50年代
建国初期，国内人的平均寿命只有40岁不到。1957年，国内人死因前三名分别为呼吸系统疾病、急性感染性疾病、结核病。
21世纪
进入21世纪，国内人的平均寿命已经达到76岁，恶性肿瘤、心脏疾病、脑血管疾病成为前三死亡原因。
什么原因发生了那么大的变化？ 随着近几年科技飞速发展，国民健康意识、医疗水平的不断断提高，部分传染性疾病已经很少见了。然而由于人们的寿命变长、环境污染和基因突变这三个因素，恶性肿瘤披着盔甲凶猛而来，这种遗传病不仅是死亡率上的头杀手，更是给很多家庭带来了金钱上的巨大压力。
1、什么是基因？
老王带着孩子去看牙医，问为什么孩子的牙长很“着急”，新的牙齿上岗了，老的牙齿却依然顽强，结果变成了歪歪扭扭的两瓣牙。看了一眼在说话的老王，说：“喏，应该是遗传，看基因。”
基因是具有遗传效应的DNA片段，位于染色体上。我们人类大概有20000~25000个基因。人与人之间99.9%的基因序列都是一样的，正是那不同的0.1%造就了这个物种如此丰富的多态性，长相性格体质喜好千差万别。
什么是易感基因？
基因上发生的差异是生“疾病易感性”的内因，这些先天遗传而来的“基因雷区”，一旦和外界因素叠加，就会发生疾病。
张学良抽烟到100多岁，身体却很好；有的人闻几口二手烟就得了肺癌。这并不是说二手烟更凶猛，而是每个人基因的易感性不一样。人体对尼古丁有一定的代谢能力，但是有的人这方面代谢能力相关的基因发生了突变，无法分解有害物质，这类人更容易得病。
2、什么是基因检测
基因检测就是采用NGS二代测序方法，通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行“体检”。
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。
3、基因检测的适用人群(1)有家族患病史的人群
经常会有人问道:“家里的亲人得了xx病，我会不会也得这个病？”一般来说，只要和你有血缘关系的人得过某种疾病（比如癌症、冠心病、癫痫、原发性高血压以及一些先天性疾病）就说明你有该疾病的家族史，属于患病高概率人群，患该疾病的风险会比没有该疾病家族史的人高。
(2)婴儿以及儿童
不仅可以掌控疾病易感基因，为一生的健康提供保证，还能分析其性格、爱好、脾气秉性发展特长。可以根据孩子的 未来，让孩子健康成长，定向发展。再也用不着逼着孩子今天学钢琴，明天学绘画，后天学舞蹈，不仅让孩子受累，家长操心，也浪费了钱财，耽误了时间，影响了孩子的科学发展。
(3)中老年人以及有抽烟、饮酒习惯的人群
可以有效地预防老年时较易感疾病，如老年性痴呆、老年高血压、心脏病等，可以积极做好保健，延长健康年龄，提高生活质量，给家庭带来幸福。
有抽烟、饮酒习惯的人群的检测结果有两种，一是你身上没有烟酒能引爆的疾病易感基因，那就可以适当继续。第二种是如果有烟酒能引爆的疾病易感基因，那没什么说的，赶快戒掉，因为什么也不如生命和健康重要。
(4)关注自己健康的人群
基因检测可以在健康和亚健康时期就能够准确预测未来的患病风险，了解自身是否有遗传性的致病基因，有针对性、有方向性地指导临床体检，进行个性化治疗和用药，减少医疗开支，提高治疗效果。
享受一切的基础是我们自身的健康，任何寻求健康的行为都不为过。科技高度发展的今天，基因健康逐渐走进人们的视野，欢迎咨询安徽英高医疗，我们一起来关注健康。
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2024-03-15
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