一般来说,孕期做无创DNA检测的更佳时间,是孕十六到十八周左右。理论上,孕十二周以后,孕二十八周之前,都可以进行无创DNA检测。
但实际上在孕十六到十八周之间,做无创DNA检测是更好的。因为如果检查时间过早,比如刚过孕十二周就检查,有时会增加一些麻烦。如果无创DNA检测提示高风险需要在孕十六周之后,做羊水穿刺检查确诊,十二周就做了无创,需要等一个月再做羊水穿刺检查,会明显的增加患者的焦虑,所以无创DNA检测不宜过早。
无创DNA检测也不宜过晚,因为无创DNA检测如果提示高风险,要进一步行羊水穿刺检查确诊。羊水穿刺检查,如果确诊为染色体异常,要在孕中期引产,也就是说要在孕二十八周之前引产。羊水穿刺检查结果,一般需要一个月左右才可以出来,所以无创DNA检测更迟不能拖到二十四周之后做,如果拖到二十四周之后做,常常等到羊水穿刺结果出来,就已经过孕二十八周了,就无法进行孕中期检查,所以无创DNA检测不宜时间过晚。
大部分建议,在孕十六到十八周之间进行,这样就可以避免过早检查引起的焦虑,也可以避免过晚检查造成来不及。一般来说,孕十六到十八周左右,对于年轻的女性可以进行普通的生化唐筛。而对于三十五岁以上的女性,目前多建议行无创DNA检测,如果无创DNA检测提示高风险,要进一步行羊水穿刺检查确诊。
无创在临床上是指无创DNA,在12-22孕周做比较好,更晚不要超过26孕周,因为超过26孕周,胎儿的发育已经基本成熟,此时无创DNA的风险较大,而且胎儿畸形的风险也会相应增加。无创DNA是抽取孕妇的静脉血,提取母亲外周血浆中游离DNA片段,利用新一代DNA测序技术进行测序,将测序结果进行生物信息分析,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病,即是否有21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。无创DNA检查的准确率在99%及以上,比较适合于高龄产妇,以及存在唐氏筛查、羊水过多或者胎儿重度畸形等情况的孕妇。
1、如果孕妇属于高龄产妇,年龄在35周岁以上,做无创DNA的更佳时间是怀孕12周,以防止胎儿出现染色体异常;
2、如果孕妇属于低龄孕妇,年龄在35周岁以下,更好在怀孕8周时做无创DNA,因为胎儿发育较小,此时无创DNA筛查的准确率较高,可以筛查出部分胎儿畸形;
3、如果孕妇在早孕期没有检查过唐氏筛查,也不建议晚孕期做无创DNA,因为胎儿的发育是一个不可逆的过程,无创DNA一般需要在12周做,以筛查出胎儿是否有染色体异常,如果无创DNA检查提示高风险,还要进一步做羊水穿刺,明确胎儿是否有染色体异常;
4、如果孕妇在做无创DNA之前,进行过其他宫腔操作,比如进行人工流产,需要在16周之后做无创DNA,以防止胚胎停育。
无创DNA检查本身比较简单,主要是通过抽取孕妇的静脉血,提取母亲外周血浆中游离DNA片段,利用新一代DNA测序技术进行测序,将测序结果进行生物信息分析,从而检测胎儿是否有染色体疾病,如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等。无创DNA检查的准确率在99%及以上,所以孕妇在怀孕期间需按时进行产检,以便及时观察胎儿的发育情况,如果出现异常可以及时处理。
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